PARIS, Necker (CHU – Autisme)

16 février 2018

Un poste de Conseiller(ère) en Génétique à 100% est à pourvoir pour la consultation régionale de génétique de l’hôpital Necker (Institut Imagine) dans des établissements sanitaires et médico-sociaux pour jeunes autistes en Ile de france

 

1) Objectifs et historique de la Consultation Régionale de génétique (CRG) dans des établissements sanitaires et médico-sociaux d’ile de France

La consultation Régionale de Génétique aura 20 ans l’an prochain. Créée en 1998, elle se poursuit sans discontinuer depuis cette date. Elle consiste en des consultations sur site, dans le lieu de vie et d’accueil d’enfants et adolescents présentant un trouble envahissant du développement.

L’objectif est de dépister chez eux une possible maladie neurologique ou génétique à l’origine de leurs difficultés psychiatriques. Ces consultations consistent à initier ou à actualiser le bilan génétique de jeunes dont l’état émotionnel ou psychique complique ou interdit de longues attentes dans les consultations hospitalières usuelles. Pour eux, toute attente, tout changement de cadre ou d’environnement est une épreuve.

Ce n’est donc pas le patient qui se déplace mais l’équipe médicale qui vient sur site, apportant son expérience clinique et ipso facto un accès privilégié aux plateformes d’exploration neuroradiologiques et génétiques les plus performantes de l’Institut Imagine et de l’Hôpital Necker.

Cette consultation d’expertise génétique est souvent une primo-consultation. Les enfants sont fréquemment admis dans les établissements (Hôpitaux de Jour, UMI, IME, FAM, MAS) sans avoir jamais été exploré, les CMP et CAMSP s’en étant tenu à l’organisation de la prise en charge paramédicale.

La consultation comporte un entretien avec l’enfant et sa famille, l’étude du dossier médical, l’examen clinique complet et l’établissement d’un arbre généalogique. Elle est suivie d’un courrier personnalisé aux familles, au médecin directeur du centre et de préconisations : compléments d’explorations génétiques, imagerie cérébrale, et si besoin évaluation neuropsychologique, préconisations éducatives spécifiques fondées sur les compétences des enfants (remédiation cognitive) et conseil génétique aux apparentés à risque en cas d’anomalie génétique identifiée.

2) Résultats

L’équipe mobile intervient le samedi dans 24 établissements de Paris intra muros et d’Ile de France (Sud et ouest). Chaque année sont vus ou revus 120-150 enfants et adolescents, pour des primo-consultations et des séances de restitution aux familles, toujours sur site, en présence des médecins des établissements et des équipes (éducateurs, infirmiers et psychologues).

Il s’agit d’une activité ambulatoire sans hospitalisation, les prélèvements étant effectués sur site ou a Necker et exploités dans les laboratoires de pôle de biologie spécialisée de Necker, sur la plateforme de génomique ou dans les laboratoires de l’Institut Imagine.

L’efficacité diagnostique est passée de 3% en 1998 à plus de 40%, grâce au travail systématique de la CRG (tous les enfants sont vus et explorés) et à la mobilisation des plateformes de génomique, cytogénétique, bio-informatique et neuro-imagerie et électro-encéphalographie de l’Hôpital Necker ainsi que des équipes de l’Institut Imagine. Ce taux de 40-45% de maladies génétiques à présentation autistique est comparable à celui d’autres centres européens mobilisant les mêmes ressources dans établissements comparables.

Les diagnostics posés frappent par leur hétérogénéité considérable. Il n’est pas question d’un petit nombre de maladies fréquentes mais d’un nombre considérable de maladies génétiques souvent singulières, survenues par accident   (environ 450 maladies), ce qui exige de mobiliser des plateformes de séquençage et de calcul performantes.

Les consultations sont toujours nécessaires, aucune n’est inutile, les dossiers étant au mieux incomplets. Les explorations indispensables sont couramment absentes, obsolètes, non prescrites ou non réalisées. Une fraction importante des patients, de l’ordre de 50%, n’a jamais été vue en consultation par un neuropédiatre ou un pédiatre généticien. Le bilan standard (FRAXA, CGH array, IRM et bilan métabolique) est le plus souvent incomplet.

La démarche de la CRG répondant à une attente forte, les consultations sont très bien accueillies par les familles, toutes catégories socioculturelles confondues. Toutes se sont posé la question de la possibilité organicité des troubles. L’absence de biomarqueurs conduit parents et équipes à douter de l’organicité des troubles et à privilégier des scénarios explicatifs alternatifs d’ordre psychologique.

En revanche, l’affirmation d’un diagnostic d’organicité soulage les parents du sentiment de culpabilité, leur permet de surmonter l’épreuve par la pensée. Il refonde le travail de prise en charge des équipes sur des bases nouvelles.

L’insuffisante exploration constatée dans les établissements visités ne peut être imputée aux établissements eux-mêmes ni à une prétendue réticence des équipes médicales locales. Elle tient à l’indisponibilité et à l’engorgement des hôpitaux référents, à l’inadaptation des consultations à ce type de patients, aux difficultés rencontrées par les familles pour accéder aux experts neuro pédiatres et généticiens et à la profonde inégalité de l’accès au diagnostic et aux soins y compris en IIe de France.

De même les co-morbidités méconnues (ulcères de l’estomac, hernies étranglées, abcès dentaires, blessures, syndrome chirurgicaux urgents) sont moins dues à un défaut de vigilance qu’aux difficultés de jeunes non verbaux d’exprimer leur ressenti.

 

3) Prospectives et besoins en Ile de France

Le mode d’intervention de la CRG correspond à un réel besoin de santé publique en Ile de France. Il permet de pallier les « ratés », les failles du dispositif sanitaire actuel, dont le dysfonctionnement est structurel. Il permet la diffusion du progrès médical au bénéfice d’une population vulnérable, qui semble largement exclue du système de diagnostic et de soins.

Les besoins de consultation sont numériquement considérables, mais difficiles à chiffrer. Si la CRG de Necker dessert le sud et l’ouest parisien, elle est la seule du genre en Ile de France, alors que les besoins concernent tout Paris et tous les départements de la petite et grande couronne.

Envisagée par le programme France Génomique 2025, la généralisation du séquençage à haut débit pour les troubles envahissants du développement et les retards mentaux (450 gènes testés simultanément sur puces à ADN dans de grands centres comme Necker et l’IHU Imagine), ne va faire qu’accroitre la demande et le besoin de conseiller génétique, pour l’analyse critique des nombreux variants immanquablement observés, même en se limitant aux seuls gènes connus et publiés pour donner ledit symptôme et la dite maladie.

 

4) Evolution des moyens et du financement

Au vu des besoins régionaux, il est envisagé d’accroître considérablement l’activité, en la développant dans plusieurs départements franciliens (notamment en Seine-Saint-Denis, Val-de-Marne et Seine-et-Marne). L’activité pourrait être quintuplée, passant de 150 consultations à 600 consultations par an.

Pour permettre cette progression d’activités, un conseiller génétique est nécessaire.

Les activités de consultation des conseillers en génétique se feront par délégation et en collaboration étroite avec un médecin généticien. Les consultations réalisées en délégation sont préparées en amont et analysées en aval avec le médecin responsable.

      

5) Missions

 

• Réalisation de consultation de génétique dans le cadre de pathologies familiales connues (ex : diagnostic d’hétérozygotie pour des pathologies récessives, diagnostic pré symptomatique, rendu de résultat non informatif, translocation chromosomique familiale, consanguinité, Diagnostic Préimplantatoire, consultation spécifique concernant l’information familiale).
• Traitement des dossiers en amont et en aval des consultations (traitement des fiches d’accueil téléphonique de demande de consultation, recherches d’éléments supplémentaires,
• Participation aux différents staffs et réunions du service
• Collaboration à l’organisation de réunions avec les services supports, les équipes de recherches et les associations de patients

 

6) Activités

• Accueillir, accompagner et informer la personne et sa famille au long de son parcours de soins
• Adapter son comportement, sa pratique professionnelle à des situations critiques / particulières, dans son domaine de compétence
• Evaluer une situation à risque dans le domaine de la génétique (y compris les risques durant la grossesse, le DPN/DPI : diagnostic prénatal et diagnostic pré implantatoire)
• Gérer et transmettre les données et utiliser les systèmes d’information institutionnels
• Rechercher et traiter des données professionnelles et scientifiques
• Travailler en équipe pluridisciplinaire / en réseau

 

7) Titre ou diplôme requis / Expérience

Master 2 Professionnel en Conseil Génétique de l’Université Aix-Marseille

Bonnes qualités relationnelles, écoute, diplomatie, esprit d’équipe

Esprit de synthèse, sens de l’organisation

Expérience pédiatrie souhaitée au moins dans le cadre de stages

Date souhaitée de recrutement: mars-avril 2018

Candidature (Lettre de motivation + CV) à adresser à : arnold.munnich@inserm.fr

Service de Génétique

Hôpital Necker et Institut Imagine

24 Bd Montparnasse

75015 Paris