LYON (GH Nord)

2 juin 2019

DPMT – Direction des Plateaux Médico-Techniques		PROFIL DE POSTE N° 19-xxx Conseiller(e) en génétique à 50 % Service de Génétique, UF de Neurogénétique-CBPNord PAM BAP (Biologie et Anatomie Pathologique)			Document : Pages : 3
Responsable rédaction : CSS /CS	Responsable validation : DS		Responsable diffusion : DPMT
Date rédaction : 04/02/2019	Date validation : 19 février 2019			Date prise d’effet : x

Le profil de poste est sujet à modifications (horaires, périmètres d’intervention…) afin d’être adapté aux évolutions de fonctionnement du laboratoire ou service de Biologie ACP (activité, horaires d’ouverture, environnement institutionnel, recherche d’efficacité…).

ÉTABLISSEMENT

GROUPEMENT HOSPITALIER NORD

CENTRE DE BIOLOGIE ET PATHOLOGIE NORD (CBPN)

SERVICE DE GENETIQUE ET DE NEUROGENETIQUE

CARACTÉRISTIQUES GÉNÉRALES DU SERVICE

 

Le service de génétique de la Croix-Rousse est le seul service sur la région dédié spécifiquement à la Neurogénétique d’adultes et d’adolescents comprenant deux versants :

• un versant « neuromusculaire et périphérique » (Steinert, myopathies : DMD/BMD, sarcoglycanopathies, FSH, laminopathies, Emery Dreifuss, etc…canalopathies, neuropathies Charcot Marie Tooth, neuropathies amyloïdes, Amyotrophies spinales, etc…),
• un versant « pathologies centrales voire neurodégénératives » (paraparésies spastiques, Friedreich, Huntington, SLA/DFT, ataxies spinocérébelleuses, Alzheimer et  Creutzfeldt Jacob familiaux, etc…)Le service fait partie du centre de référence PACA Rhône Alpes maladies rares neuromusculaires depuis sa création. Il est aussi centre de compétence de médecine prédictive pour la maladie de Huntington et les maladies neurodégénératives. L’UF de génétique de la Croix Rousse est sollicité par les généticiens, neurologues, médecins, pour des avis très spécialisés, pour un conseil génétique des patients et de leurs familles, pour des tests prédictifs, pour l’accompagnement des familles dans des démarches de diagnostic anténatal ou de diagnostic préimplantatoire.  Les dossiers des patients sont systématiquement anticipés, avant la consultation, et préparés par la conseillère en génétique, dont le travail de collecte d’informations auprès des patients, des familles et des médecins est capital. Cette UF est sous la responsabilité du Pr D Sanlaville et du Pr P Edery. L’unité fonctionnelle de la Croix Rousse est gérée par le Dr E. Ollagnon.
• Il est aussi sollicité pour des avis diagnostiques pour des patients en errance diagnostique.
• Il prend en charge les patients dans toutes ces étapes de leur vie.

 

 

DÉFINITION GÉNÉRALE DU POSTE 

 

L’unité de neurogénétique est soutenue depuis sa création par l’Association française contre les myopathies. En moyenne 700 à 800 consultations de neurogénétique par an sont réalisées dans l’unité de neurogéntique de la Croix-Rousse.

 

La conseillère ou le conseiller en génétique exerce sous la responsabilité du Dr E OLLAGNON. N’ayant qu’un seul médecin consultant et responsable, leur collaboration est étroite, leurs échanges sur dossiers fréquents.

Cette personne pourra être amenée à consulter seule, mais dans 90% des cas, ce sera en binôme avec le Dr E OLLAGNON. Elle participera à toutes les consultations, ainsi d’ailleurs que la psychologue du service, autre membre de l’équipe avec laquelle les échanges peuvent être très instructifs et au bénéfice du patient et de sa prise en charge.

Elle pourra si elle le souhaite, participer aux RCP du centre de référence neuromusculaire et aux réunions de travail ou de synthèse avec les services de neurologie, de rééducation fonctionnelle, de pneumologie, et de la consultation pluridisciplinaire. Elle pourra également participer aux réunions avec les laboratoires de biologie moléculaire, voire aux réunions scientifiques dans le domaine de la neurogénétique.

 

De plus, l’unité de neurogénétique est actuellement partie prenante dans une discussion au niveau des HCL, de l’Université et de tous les services, laboratoires de diagnostic ou de recherche concernés sur le développement futur de la neurogénétique sur Lyon, avec en points phares à privilégier, le développement, tant en ce qui concerne la prise en charge que la recherche, du neuromusculaire, de l’épilepsie et des maladies psychiatriques génétiques.

 

Au total, l’unité de neurogénétique, par son ancienneté et sa spécificité, a une très grande expérience des pathologies neuromusculaires, mais aussi un service dynamique et ayant un avenir de développement sur la région Lyonnaise.

 

ACTIVITÉS DU POSTE

 

La principale activité du conseiller ou de la conseillère en génétique est :

1/ Préparer les dossiers avant la consultation du patient :

Si le patient est le premier consultant de la famille (cas index)

• Recueil des informations concernant la pathologie familiale auprès du patient, ou avec son autorisation, de la famille et des médecins,
• Récupération des dossiers neurologiques voire des études faites : biologie moléculaire, biopsie, etc…
• Commencer une enquête familiale et un arbre généalogique.
•  Si le patient fait partie d’une famille déjà connue :
• Faire sortir le dossier et vérifier les renseignements concernant la pathologie : examens cliniques (neuro, cardio, respi), biologiques et imagerie
• Si le diagnostic moléculaire est connu et qu’un accès au test ciblé pour les apparentés est possible, le conseiller vérifie que l’on a proposé le dépistage aux personnes à risque surtout pour les pathologies qui demandent un suivi ou une prévention des complications.
• 2/ Faire des recherches bibliographiques, assurer un suivi bibliographique actualisé pour des pathologies rares.
• Le conseiller ou la conseillère prend connaissance de chaque dossier et transmet les informations au Dr E. OLLAGNON avant chaque consultation.
• Connaître les gènes impliqués dans les pathologies les plus courantes, et se tenir au courant des « nouveaux gènes » trouvés, en lien avec le diagnostic clinique évoqué.3/ Comprendre les résultats de biologie moléculaire pour les expliquer au patient.
• Si ce résultat demande une réflexion (variant par exemple), appeler le biologiste référent et participer à la discussion et à la confrontation des données clinico-biologiques avec le Dr E Ollagnon et le laboratoire.
•  4/ Savoir s’adapter à chaque situation même quand il s’agit d’une pathologie très rare
• Voir si pour ces pathologies si des tests diagnostiques existent ou si projet de recherche en cours.
• Suivre l’évolution des thérapies nouvelles et l’inclusion possible de certains patients dans des essais thérapeutiques en lien avec le généticien et le neurologue du centre. 5/ Suivre les dossiers difficiles non résolus ou en « errance diagnostique ».
• Suivre régulièrement l’évolution des études en cours et être prêts des familles pour leur expliquer les limites des connaissances actuelles et les délais des études, la raison parfois des impasses diagnostiques ou des attentes.
• Revoir ce type de dossiers régulièrement avec le Dr OLLAGNON ou en RCP pour faire bénéficier les patients d’une nouvelle évaluation ou de nouvelles études génétiques en fonction des progrès de la biologie moléculaire récents et constants.
• 7/ Participer à la formation de stagiaires ou étudiants.
•  6/ Rôle de planification avec la secrétaire du service, des rendez-vous et examens complémentaires diagnostiques, des prises en charge parcours de soins et rendez-vous de suivi et surveillance faisant le lien

LIENS HIERARCHIQUES

Le cadre de santé de l’unité

Les cadres de santé du Centre de Biologie et Pathologie

Le cadre supérieur du Centre de Biologie et Pathologie

Le directeur coordonnateur général des soins de la DPMT

Le directeur référent du PAM biologie-ACP

Le directeur de la DPMT

LIENS FONCTIONNELS

Chef de service : Pr D. SANLAVILLE

Chef de l’unité médicale du service de Génétique : Pr P.EDERY

Responsable de l’unité : Dr E. OLLAGNON

CONNAISSANCES ASSOCIÉES

Connaissances en génétique clinique et génétique biologique. Une expérience dans le domaine de la neurogénétique ou les maladies neuromusculaire est un plus.

Bonne maîtrise de l’outil informatique et des banques de données génétiques

Bonne connaissance de l’anglais écrit

QUALITÉS et COMPETENCES REQUISES

Capacité d’organisation et de méthode

Rigueur dans l’exécution du travail

Capacité d’analyse et ouverture d’esprit

Esprit d’équipe et de collaboration avec l’encadrement médical

Qualités relationnelles et communicationnelles

CONDITIONS DE TRAVAIL – EVOLUTION DU POSTE

Poste à repos fixe à 50% avec possibilité d’évolution

Base de 39H avec 20 RTT soit à 50% base de 19H30 avec 14 CA et 10 RTT

 

Plage horaire du service :

Lundi, Mardi, Jeudi et Lundi mardi une semaine sur 2

 

« Le profil de poste de conseillère en génétique que nous allons recruter pour le 21/10/2019 pour travailler avec moi, le Dr OLLAGNON-ROMAN, sur un poste pour l’instant à 0.50ETP, sachant que je fais une demande d’un temps plein pour 2020. Il s’agira d’un poste exerçant en neurogénétique exclusivement , dans une équipe bien structurée avec psychologue, psychiatre, infirmière coordinatrice du prédictif etc. Nous faisons partie du centre de référence PAC Rhône Alpes maladies neuromusculaires et de ce fait d’une cs multidisciplinaire et du centre de compétence prédictif maladies neurodégénératives . »

 

Veuillez contacter directement le Dr Elisabeth OLLAGNON-ROMAN :  elisabeth.ollagnon@chu-lyon.fr pour tout renseignement.