LA NEWSLETTER DU CONSEILLER EN GÉNÉTIQUE
Numéro 1
1-ÉDITO
Indispensables conseillers en génétique
Il n’est pas si fréquent qu’un nouveau métier apparaisse dans le domaine de la médecine pour laisser l’événement sans exprimer sa satisfaction et souligner tous les éléments favorables qui devraient lui assurer une pleine réussite au fil du temps.
Bien que la spécialité de Génétique médicale soit récente (1995), le développement des besoins a très vite saturé les consultations et compromis la qualité des échanges avec les couples et les familles. Singulièrement dans le cadre du diagnostic prénatal où les demandes se font de plus en plus nombreuses, où les techniques évoluent, où les enjeux comme les décisions doivent être patiemment expliquées. Le danger, dans une pratique médicale « routinière » serait d’oublier qu’il s’agit d’un moment « unique » pour chaque couple et que son vécu est déterminant pour l’avenir.
C’est en cela que le rôle du conseiller en génétique s’est avéré indispensable, car il lui revient d’assumer pleinement, avec une attention renouvelée pour chacun, le passage de la science à l’humain, de la technique élaborée au vécuquotidien.
C’est bien là ce qu’on attend de lui : savoir, disponibilité, patience et pédagogie. Il lui revient, aussi, de déceler les cas plus difficiles pour les soumettre au médecin généticien dont il est le collaborateur attentif au sein d’équipes où chacun apporte sa propre compétence. Puis, il doit assumer, si besoin, cette mission cruciale : faire en sorte que les personnes, couples et famille ne perdent jamais pied face à l’adversité génétique. C’est bien ainsi que je conçois l’activité des conseillers en génétique, d’abord et avant tout profondément humaine.
Professeur Jean-François Mattei
2-Késako « conseiller en génétique » par Nelly PASZ
Devenir titulaire du diplôme d’État français de conseiller en génétique est désormais possible. Le 3 octobre 2007 est paru le décret n°2007-1429 relatif à la profession de conseiller en génétique et modifiant le code de la santé publique. Longuement attendu, il officialise la profession de conseiller en génétique.
Le conseiller en génétique exerce « sur prescription médicale sous la responsabilité d’un médecin qualifié en génétique et par délégation de celui-ci ». Il est en contact avec les patients et leurs familles pour évaluer les risques génétiques et les informer. Il intègre dans son exercice les dimensions sociales, psychologiques, culturelles, légales et éthiques.
Ce décret s'inscrit dans une longue histoire. Si la profession de conseiller génétique existe en Amérique du Nord depuis la fin des années 70, le milieu professionnel français a été très opposé à cette nouvelle profession tant que la profession de généticien médical n'a pas été reconnue à sa juste place. Or la génétique médicale n'est devenue une compétence qu’en 1990 et une spécialité qu'en 1995, sa légitimité étant assise par les lois de Bioéthique de 1994. Il fallut attendre 2000 pour qu'un premier rapport sur le conseil génétique en France, écrit par Nicole Philip et Marc Jean-Pierre, préconise pour la première fois la création de cette profession, préconisation complétée par un nouveau rapport en 2003, plus explicite puisque intitulé « Vers la création de conseillers génétiques ». Une note de la DGS du 24 Décembre 2003 allait dans ce sens, avant l'adoption définitive de la loi d'Août 2004 portant création de cette profession. Entre temps, une formation avait été mise sur pied à Marseille qui a déjà formé trois générations de conseillers en génétique. Les décrets d'application étaient fort attendus par tous les conseillers formés à un métier qui n'avait pas encore d'existence. Fort heureusement les recrutements de conseillers en génétique ont commencé, en particulier dans les centres de référence maladies rares et dans les centres de génétique.
3-« Côté Législation » par Nelly PASZ
La course à l’autorisation d’exercice
Sitôt diplômé, courir, jeune conseiller tu devras.
Ce n’est qu’en avril dernier qu’ont enfin été détaillées les démarches à entreprendre une fois le document A4 en poche. Ces démarches, vous l’aurez compris, nous permettent d’exercer pleinement la profession par notre inscription officielle à la DDASS. En quoi consistent-elles exactement? Un dossier complet, en deux exemplaires, doit être envoyé en recommandé avec accusé de réception au Préfet de région. Au choix : soit la région de votre lieu de résidence, soit celle où vous êtes en poste si elle est différente. Entre nous, il est préférable d’appeler le responsable du service des professions de santé de la DDASS avant d’envoyer le dossier. Et même si vous vous sentirez projeté tel Astérix dans les Douze Travaux, de secrétaires en responsables, de stagiaires en Préfet, ne vous découragez surtout pas ! Cette épreuve vous permettra d’obtenir le nom précis de la personne à qui adresser le courrier, et surtout de les prévenir de l’arrivée prochaine de votre dossier pour vous faire connaître ! Et oui, vous aurez certainement la chance de faire vous-même la promotion du métier en étant le ou la première conseillère de la région, au mieux le ou la seconde, car personne dans le service des professions de santé n’aura jamais entendu parlé de ce fameux arrêté du 10 avril 2008 du Code de la Santé Publique relatif à l'autorisation d'exercice de la profession de conseiller en génétique.
En pratique, le dossier complet doit comporter : une lettre de demande expliquant en quelques lignes la démarche avec vos éléments d'identification complète (nom, prénom, coordonnées) ; la copie d'une pièce d'identité ; la copie de vos diplômes, sans omettre le principal intéressé ! Petit détail qui ne se révèle pas être sans importance, ce dernier doit être certifié conforme par la faculté de Marseille. Ne pas oublier donc de passer à la scolarité avec quelques photocopies pour avoir un stock de copies conformes car elles ne peuvent être délivrées que par elle ! Pour celles et ceux dont le cursus va au-delà du master, vous n’êtes pas dans l’obligation d’envoyer les diplômes correspondants, dommage ! Envoyez également une copie dudit arrêté, cela pourra faire gagner du temps aux procédures.
Les étudiants des promotions antérieures à la publication de cet arrêté ont disposé d’un délai de quatre mois à partir du 10 avril 2008 pour envoyer leur demande. Quant à vous, futurs CG, vous disposerezd’un délai toujours de quatre mois pour constituer votre dossier, mais à partir de la date de délivrance officielle inscrite sur votre diplôme que vous recevrez à la rentrée suivante. C’est tout ? Non, malheureusement tout n’est pas encore joué. Vous allez ensuite vivre deux longs mois d’attente et d’angoisse au cours desquels vous allez guetter votre boîte aux lettres pour la réception d’une autorisation préfectorale car « le silence […] vaut décision de rejet ».
4-Entretien avec Marie-Antoinette VOELCKEL Par Nelly PASZ
« Parlez-nous de votre expérience »
Un grand merci à Marie-Antoinette VOELCKEL qui a accepté d’inaugurer cette rubrique destinée à l’interview d’une personnalité du conseil génétique. Inutile de la présenter, même pour les plus jeunes et laissons la parole à la présidente de l’AFCG :
NP : Tu as fais partie de la toute première promotion des CG. Cette formation apparaît comme une continuité dans ton parcours professionnel où tu as été spectatrice puis actrice du besoin d’une nouvelle profession de santé en génétique médicale. Comment l’as-tu ressenti et vécu?
M-A V : J’ai en effet, entendu parler très tôt du projet dans les réunions du service. J’étais très proche du Pr J-F Mattei puisque j’avais développé à ses côtés les techniques de biologie moléculaire appliquées à la médecine et vu naître également la spécialité de génétique, en médecine (1995) grâce à ses rapports et à son implication au ministère. Au début, je sentais Monsieur Mattei enthousiaste car il sentait la nécessité de cette création au vu du nombre d’internes en médecine diminuant « tragiquement » face à l’essor de la génétique médicale (et surtout moléculaire…). Mais le discours de certaines personnes était déjà très condescendant ! Mes proches amies (dans le service) me conseillaient de m’y impliquer car ce nouveau métier pouvait me plaire. J’avais beaucoup de contact avec les associations de malades mais je ne pouvais jamais rencontrer ces personnes en consultation (la consultation m’étant interdite car je suis docteur en science et non en médecine ! la différence ici est ÉNORME). J’ai une petite anecdote à ce sujet : un jour une personne avait insisté pour me voir et uniquement moi, on m’a accordé ce droit seulement en présence d’un médecin à mes côtés ; ce qui fut fait. De plus, j’en avais assez de donner des conseils aux médecins qui me téléphonaient pour savoir comment commenter un résultat de biologie moléculaire, qui des apparentés étaient nécessaires pour l’analyse familiale, etc. Je leur expliquais et ils le répétaient en consultation…
Mais, j’ai su très tôt que ce métier allait poser beaucoup de problèmes, qu’il neserait pas accepté par le corps médical ….ce que vous savez ! Puis, les circonstances étant ce qu’elles sont…mon patron étant devenu ministre, les choses changeaient au laboratoire …il était temps pour moi de tourner une page.
Je me suis inscrite au Master. J’ai adoré la formation, mais j’ai beaucoup stressé pour les exams (… à mon âge… et avec mon cursus, je ne devais pas me planter !)
NP : Quel a été le facteur déclenchant la création de l’AFCG ?
M-A V : le besoin de se défendre nous–même, et surtout ne pas laisser faire seuls les médecins (ils ne discutent jamais du mauvais salaire, ont horreur des problèmes administratifs, et roulent pour eux, pas pour nous).
NP : Nous n’allons pas rappeler les différents rôles de l’association. Entre la promotion du métier en France, à l’étranger, la formation et la reconnaissance des jeunes recrues, la collaboration entre les différents centres etc. Quels sont les points à privilégier ?
M-A V : dès à présent l’homogénéisation des pratiques, +/- des salaires, la reconnaissance de nos actes (cotation des consultations). Pour l’instant, l’AFCG doit garder des contacts étroits avec le ministère (lequel nous reconnaît et nous respecte en tant qu’association ; sans association, nous n’aurions rien, c’est très clair). Les points à privilégier sont : les statuts et la grille de salaire.
NP : Quelles seraient les stratégies pour développer le « counselling » dans un pays où la notion est très peu connue ?
M-A V : faire des interventions orales à toutes les occasions possible ; et que ce mot soit associé à notre profession ; c’est notre spécialité, nous apportons un plus par la « philosophie » du « counselling ». Et les patients approuvent. Cela va dans le sens de la nouvelle médecine, de l’éthique, nouvelle pratique (le « non directif » (plus proche des anglo-saxons que nous copions en France), nouvelles procédures de qualité (d’accueil et de prise en charge). Nous sommes les seuls à être formés pour cela (les médecins n’ont aucune formation durant leur cursus pour cela).
NP : Est-il prévu un suivi de l’insertion professionnelle des jeunes diplômés ?
M-A V : oui, par l’AFCG. C’est son rôle principal pour pouvoir défendre le métier et justifier nos demandes au ministère. Cependant, Hagay Sobol reste très intéressé par cela, élabore des projets dans ce sens, car notre métier peut servir d’exemple pour d’autres.
NP : Penses-tu qu’un CG pourrait avoir une place au sein d’une association de famille ? Cela n’entrerait pas en désaccord avec la loi de l’obligation d’exercer sous la délégation d’un généticien ?
M-A V : non un CG ne peut pas travailler dans une association, sauf s’il est rattaché à un centre de référence de la maladie en question, sous la responsabilité d’un généticien. Mais je verrais bien un CG à l’agence de la Biomédecine par exemple, non pas en tant que CG mais riche de son diplôme et de sa formation en tant que conseiller puisque tout est alors administratif.
NP : La prévision des 1000 CG répartis sur le territoire est-elle réellement appropriée compte tenu de la demande effective et du budget des hôpitaux ?
M-A V : la demande est réelle, la prévision des 1000 CG possible ; le budget pose un problème, c’est pourquoi, nous voulons nous impliquer pour qu’une grille de salaire descente et honnête soit mise en place
5-La consultation d’Onco-Génétique : Aspect psychologiques, humains et le Conseiller en Génétique Par Souria AISSAOUI
Parlons un peu de la consultation de génétique et découvrons ensemble quelques articles de la littérature pour mettre en valeur la part du conseiller en génétique dans la consultation. Nous allons cibler notre attention plus particulièrement dans le domaine sensible de l’oncogénétique.
D’une façon générale, une première consultation de génétique suit quatre principales étapes qui sont indispensables à sa bonne organisation :
– tout d’abord une phase « interrogatoire » surl’histoire personnelle et les antécédents familiaux du proposant.
– puis, une étape d’évaluation du risques pour le proposant et ses apparentés (frères/sœurs, enfants…) = indication médicale
– une phase d’évaluation de l’état psychologique du patient = indication psychologique
– éventuellement, proposer un prélèvement sanguin à visée diagnostic. Le jugement de la nécessité de celui-ci est quelquefois difficiles, d’où l’importance des comités consultatifs mixtes d’oncogénétique.
Le cancer du sein et de l’ovaire : informations et explications à fournir au patient
Quels sont les risques liés à la mutation en cause et quelle prise en charge pour la maladie ?
Deux gènes majeurs de prédisposition à ce cancer ont été découverts. Il s’agit de BRCA1 et BRCA2, il existerait probablement un ou plusieurs autres gènes BRCAx qui seraient impliqués dans le mécanisme de cancérisation. En fait, 0.6% des cancers du sein correspondent à une atteinte masculine et environ 8% (1/12) à une atteinte féminine. Chez les femmes porteuses d’une mutation sur les gènes BRCA1 ou BRCA2, le risque de cancer est beaucoup plus élevé. Le risque de cancer du sein cumulé à 70 ans est de 65% et 45% pour les gènes BRCA1 et BRCA2 respectivement. Associé au cancer du sein, le cancer de l’ovaire est moins fréquemment rencontré et est causé dans 15% des cas par une anomalie ou mutation sur le gène BRCA2, puis dans 30-40% des cas sur le gène BRCA1. Le risque cumulé à 70 ans du cancer de l’ovaire s’élève à 39% et 11% pour les gènes BRCA1 et BRCA2 respectivement.
Sans risque de prédisposition retenu lorsque l’existence d’une prédisposition peut être formellement éliminée dans les deux branches familiales
Prédisposition possible quand on est confronté à des cas de tumeurs retrouvées chez plusieurs apparentés d’une même famille.
Pour les patients du 2° groupe, une consultation d’oncogénétique sera planifiée afin de rendre un résultat d’analyse et une prise en charge sera éventuellement mise en place. Le cancer du sein pour être traité via tumorectomie, voire mastectomie. Une attention particulière sera également accordée au risque de cancer de l’ovaire associé, qui lui est beaucoup moins fréquent. À ce jour, il n’y a pas d’outils moléculaires à visée diagnostic pour les cancers de l’ovaire, d’où la notion d’ovariectomie prophylactique. Pour les patients souhaitant une surveillance particulière, il faut savoir que rien de vraiment efficace n’existe. Il est possible de réaliser une endoscopie vaginale par an mais en en expliquent les limites.
A noter que la surveillance recommandée pour tous les apparentés d’un cas de cancer du sein ou de l’ovaire est celle de l’INSERM/FNCLCC de 2004 :
-surveillance clinique 2 fois par ans dès 20 ans,
-mammographies annuelles dès 30 ans
– l’ovariectomie prophylactique est à discuter en fonction du résultat de l’analysemoléculaire.
La prise en charge des personnes « à haut risque », tant sur le plan de la prévention que traitement, est encore largement discutée. Des études de grandes cohortes de sujets ayant une mutation constitutionnelle d'un gène BRCA permettront de répondre aux nombreuses questions encore posées et surtout de contribuer à la mise en place de stratégies de dépistage et de prévention primaire des cancers.
Retenons donc que trois moments de consultation sont primordiaux. A la première consultation, après les étapes décrites ci-dessus, nous pouvons demander au proposant s’il souhaite connaître les résultats. A la seconde consultation, une deuxième prise de sang est réalisée et nous redemandons au patient s’il souhaite toujours savoir les résultats. C’est à la troisième consultation que le résultat final est annoncé, à la demande du patient. Puis, mise en place de la prévention adaptée à chaque cas clinique [Eisinger2004#6]. Un parcours très balisé de la consultation.
6-Expositions, Congrès et Réunions Par Édith CHIPOULET
Exposition
Médecine prédictive : l’explosion
La « médecine prédictive » s’expose jusqu’en février à la Cité des Sciences de La Villette. Devenu président de la Cité des Sciences et de l’Industrie, l’ancien ministre de la Recherche François d’Aubert lance une exposition sur « l’explosion » de la médecine prédictive. L’événement précède les États généraux de la bioéthique prévus début 2009. Carte blanche a été donnée à différents experts : Ségolène Aymé, Anne Cambon-Thomsen, René Frydman, Alain Grimfeld, Laurence H. Kedes, Denis Le Bihan, Phillipe Poulety, Didier Sicard. Avec les œuvres de Christian Globensky, les tableaux de Jean-Jacques Dournon et les photographies de Tina Mérandon « C'est une exposition qui pose des questions », explique Alain Labouze, commissaire de l'exposition.
Va-t-on vers la disparition de certaines maladies graves ? Les tests génétiques sur internet sont-ils fiables ? Faut-il étendre l'usage du diagnostic préimplantatoire ? Que penser des tests de dépistage du cancer de la prostate ? Des questions complexes qui prennent une dimension particulière au moment où la France s'engage dans la révision de sa loi de bioéthique et alors que le grand internet permet au public non averti d’outrepasser les frontières géographiques et légales.
Congrès et Réunions
–Assemblée Générale de l’AFCG :
Le 28 Mars 2009
Espace Ethique Méditerranéen
Hôpital de la Timone, Marseille
Rappel : votre cotisation annuelle doit être à jour pour pouvoir participer aux votes (15 euros pour les professionnels et 10 euros pour les étudiants) .
–Groupe génétique et cancer (GGC) :
Le 14 mai 2009
Fédération nationale des centres de lutte contre le cancer (FNCLCC)
Rue Tolbiac 75013
En tant que conseiller en génétique, vous pouvez désormais vous inscrire en tant que membre du GGC, il suffit pour cela d’adresser à Antoine De PAUW une lettre de motivation et CV qu’il transmettra au Dr NOGUES (présidente du GGC).
–CODIF (Comité d’oncogénétique digestive d’île de France) :
Se déroule chaque deuxième mercredi de chaque mois paire.
Est ouvert à tous CG en oncogénétique en île de France
Le site change à chaque réunion (planning disponible sur demande à E. CONSOLINO ou D. MOLIERE)
7-Offres de Postes
PARIS
CHU Robert DEBRÉ : Service de Génétique Médicale.
Contact : Pr. Alain VERLEOS : 01.40.03.53.06 ou [email protected]
Hôpital Saint-Louis : Spécialité oncogénétique
Contact : Chef du personnel : Michèle LE GUILCHER : 01.42.49.98.47
REIMS
CHU de Reims : Génétique pédiatrique et oncogénétique
Contact : Pr. Dominique GAILLARD : [email protected]
GARCHES
Hôpital Raymond Poincaré : Service de Génétique Médicale
Contact : Pr. Dominique GERMAIN : 01.47.10.44.35 ou [email protected]
GRENOBLE
CHU de Grenoble : Département de Génétique et Procréation
Contact : Pr. Dominique LEROUX : 04.76.76.88.78
BRUXELLES (Belgique)
Centre de Génétique Médicale de l'Université Catholique de Louvain
Contact : Dr FREUND : [email protected]
CAEN
Centre François BACLESSE, établissement hospitalier privé, centres de lutte contre le cancer
Contact : Dr Pascaline BERTHET lettre de motivation et CV à adresser à La Direction des Ressources Humaines du Centre François Baclesse – 3 avenue Général Harris – 14076 CAEN CEDEX 5.
LE MANS
Centre Hospitalier du Mans : Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Pré-Natal des Pays de Loire, agréé Centre de Compétence Maladies Rares
Contact : Madame LECHAT[email protected]
