Journée de l’Oncogénétique 25/11/11

 

 

En sus, les Assises…de plus en plus de conseillers en génétique français y participent, notamment pour cette 6ème Edition qui s’est tenue en Février 2012, au Palais des congrès de Marseille. Leur présence et leur dynamisme dans les différents congrès ou séminaires montrent davantage leur implication réelle et leur motivation dans le domaine médical. Profitons-en pour nous faire davantage connaître mais également pour montrer notre savoir faire et nos capacités de travail au sein d’équipes multidisciplinaires. Posters et présentations orales avaient été réalisées par les CG (quasi une dizaine). Let’s go pour Janvier prochain aussi, et pourquoi pas pour l’ESHG (8-10 Juin prochain)!

Nous avons par ailleurs été sollicités par le Journal Of Genetic Counseling pour contribuer à la réalisation d’article et avons répondu présent.

 

Également, furent bien ravis ceux qui ont participé à la journée de formation « outils de communication en conseil génétique » en Mars dernier à l’Hôpital de la Timone Marseille (C.Cordier). En effet, aussi riche a-t-elle pu être, cette journée nous a permis de rencontrer la première conseillère en génétique roumaine, Ramona Moldovan, actrice de la mise en place du conseil génétique à Bucarest. L’européanisation du métier se fait savoir et notamment par la l’accès récent à la certification européenne : l’European Board of Medical Genetics reconnaît aujourd’hui notre diplôme comme répondant aux critères exigés par le Société Européenne de Génétique Humaine (13 Février 2013, Taunton, UK). Début des inscriptions: Juin 2013… Avis aux motivés !

 

Comité de relecture : Docteur Juliette Albuisson (Service de génétique, HEGP), Dr Elisabeth Sarrazin (neuropédiatre du centre de référence maladies rares neurologiques et neuromusculaires, Martinique), Dr Julie Tinat (Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU de Rouen).

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REUNION DE TRAVAIL SUR LE SYNDROME DE LI FRAUMENI (Anne-Marie BIROT)

Une réunion du groupe de travail sur le syndrome de Li Fraumeniorganisée par le réseau des tumeurs pédiatriques de l’INCa s’est tenue le 31 janvier 2013 à l’Institut Curie à Paris, afin de partager les connaissances actuelles sur cette pathologie.

Le Syndrome de Li Fraumeni(LFS) est une affection d’origine génétique qui prédispose le sujet jeune à un large spectre de tumeurs. Ce syndrome est causé par des mutations constitutionnelles du gène suppresseur de tumeur TP53, localisé en 17p13.1. Ce gène code pour un facteur de transcription qui, en réponse à des stress cellulaires, régule des gènes cibles impliqués essentiellement dansle cycle cellulaire, la sénescence, l’apoptose et la réparation de l’ADN. Le mode de transmission du syndrome de Li Fraumeni est autosomique dominant.

Une mise à jour du spectre tumoral, des âges au diagnostic et du spectre mutationnel chez les porteurs de mutation du gène TP53, à travers l’étude rouennaise de T.Frébourg, a été présentée par Gaëlle Bougeard et Valérie Bonadona:

1. Spectre tumoral

On s’oriente actuellement vers un élargissement du spectre tumoral, et une hétérogénéité dans l’âge de survenue. Cela s’explique sans doute par une meilleure connaissance de la maladienon limitée aux formes initiales les plus graves, dues aux mutations faux sens (T. Frébourg).

Le spectre étroit est défini par:

• Les cancers du sein (chez la femme uniquement) préménopausiques. Le cancer du sein bilatéral est très fréquent ; les sarcomes du sein et les tumeurs phyllodes évoquent le LFS.
• Les sarcomes des tissus mous: rhabdomyosarcomes (prédominants, notamment chez l’enfant), léiomyosarcomes, liposarcomes, fibrosarcomes,
• Les ostéosarcomes et les ostéochondrosarcomes: 75 % apparaissent avant 20 ans
• Les tumeurs cérébrales: surtout chez l’enfant (dont le carcinome des plexus choroïde) et l’adolescent. On retrouve des glioblastomes chez l’adulte.
• Les corticosurrénalomes: l’age moyen est de 15,7 ans. Lorsque la survenue est avant 8 ans, le taux de détection d’une mutation de TP53 est de 61%, contre 22% chez l’adulte. La mutation R158H  (faux sens sans effet dominant négatif) est retrouvée majoritairement.
• Les leucémies: il s’agit de leucémies aigües (LAL, LAM) plutôt chez de jeunes enfants.
• Les cancers du poumon de type bronchoalvéolaire, chez le sujet jeune non fumeur. Des adénocarcinomes et des cancers épidermoïdes peuvent aussi être observés.

 

 

Le spectre élargi inclut :

·les cancers du rein, les lymphomes, les cancers colorectaux, les tumeurs germinales des gonades, et les cancers gastriques.

NB : le sarcome d’Ewing n’appartient pas au spectre du LFS.

Au moins 44% des patients ont développé plusieurs tumeurs. Le risque cumulé pour la femme est supérieur à celui pour l’homme.

Pierre HAINAUT distingue trois phases d’apparition de tumeurs: une première de l’enfant à 20 ans, présentant des tumeurs caractéristiques; une deuxième chez l’adulte jeune, incluant des tumeurs du spectre étroit et des cancers du rein; une troisième après 45 ans où d’autres cancers peuvent apparaître.

2. Indications de test génétique:

La version de 2009 des critères de Chompret (1,2) permet un taux de détection de mutation atteignant 29%. Ces critères sont les suivants :

1. Proposant atteint d’une tumeur du spectre étroit du LFS survenue avant 46 ans, etau moins un apparenté du 1er ou du 2d degré atteint d’une tumeur du spectre avant 56 ans, ou avec de multiples tumeurs (en dehors d’un cancer du sein si le proposant est lui-même atteint d’un cancer du sein)

ou

2. Proposant avec des cancers primitifs multiples dont deux appartiennent au spectre étroit du LFS (à l’exclusion des cancers du sein multiples) et dont l’âge de survenue de la première tumeur se situe avant 46 ans

ou

3. Patient atteint d’un corticosurrénalomeou d’une tumeur des plexus choroïdes, quelque soit l’histoire familiale.

NB : Dans le cas d’un cancer du sein sporadique avant 36 ans sans mutation dans les gènes BRCA, la recherche de mutation du gène TP53 se fait au cas par cas après discussion clinico-biologique (T. Frébourg).

Le Diagnostic présymptomatique chez les mineurs n’est pas systématique, et doit se faire au cas par cas. Il ne faut pas forcément s’y opposer, mais pouvoir le proposer avec un accompagnement. Une proposition de protocole établi dans le cadre des NEM, a été présentée par Anne-Paule Gimenez Roqueplo et Khadija Lahlou-Laforet. Celui-ci inclut trois consultations faisant intervenir médecins généticien et psychiatre, avec discussions intermédiaires en staff. La première est une consultation préparatoire avec les parents sans l’enfant afin d’informer, anticiper et accompagner dans la décision. La deuxième s’adresse à l’enfant et ses parents. Au cours de la troisième, le résultat est rendu à l’enfant en présence de ses parents.

 

3. Mutations, expression phénotypique et pénétrance

 

Bien que des remaniements génomiques aient été observés, la majorité des mutations sont des mutations ponctuelles (95 %) essentiellement des mutations faux sens (61 %). L’âge moyen de survenue de la première tumeur avec une mutation faux sens est de 25 ans, mais n’est que de 16 ans si celle-ci a un effet dominant négatif; il est de 28 ans pour les autres types de mutations. Il existe une banque de données des mutations du gène TP53 (3). Le risque de survenue de la première tumeur avant 18 ans est de 54 % chez les femmes, et de 34 % chez les hommes.

Des mutations avec des âges de survenue tardifs (à l’âge adulte) et parfois hors spectre étroit (ex: cancer du rein) peuvent exister. Des cancers surviennent parfois « en mitraillette » après 40 ans.

Un test fonctionnel in vivo de l’impact biologique des mutations de TP53 est actuellement mis au point (Jean-Michel FLAMAN). Il est basé sur une comparaison du profil d’expression génique dans le contexte cellulaire du patient (lymphocytes immortalisés) après une activation de la voie P53 par stress génotoxique. Ce test a pu confirmer que l’effet des mutations faux sens via une activité transdominant négatif est drastique, conduisant à une sévérité clinique importante et un âge de survenue plus précoce (4). Ce test devrait permettre entre autre de confirmer l’impact de certaines mutations (ou variants) et d’identifier de nouveaux gènes cibles

La pénétrance globale est estimée par des données internationales à 93%, avec une différence significative entre les deux sexes.Des études françaises et américaines ont en effet révélé une pénétrance à 85 ans de 100% chez les femmes, et de 73% chez les hommes (en excluant les cancers du sein chez les femmes). Pierre Hainaut évoque un phénomène de « résistance » lorsqu’un patient avec une mutation n’a pas déclaré de cancer après 70 ans. Notez également un phénomène d’anticipation (âge de survenue de plus en plus jeune avec les générations).

L’expression phénotypique dans le LFS étant très variable, des facteurs modificateurs génétiques sont recherchés (Mariette RENAUX-PETEL). Les premiers décrits sont localisés dans le gène MDM2: il s’agit des SNP 309 (T>G) et 285 (G>C). La combinaison des SNP 309G-285G est à risque, alors que 309G-285C ne l’est pas.

4. Surveillance:

Une étude est en cours chez des patients porteurs d’une mutation du gène TP53 (LIFSCREEN, 14 centres adhérents); son but est d’évaluer l’intérêt de l’IRM corps entier, d’établir un schémade surveillance acceptable et de proposer une homogénéisation de la prise en charge (Olivier CARON et Laurence BRUGIERES). Il s’agit d’une étude randomisée, financée par la Ligue Contre le Cancer, incluant des personnes entre 5 et71 ans porteurs d’une mutation de TP53.

Chaque groupe est suivi pendant au moins 3 ans par des examens cliniques, radiologiques et biologiques, auxquels s’ajoutent une IRM cérébrale, une surveillance du sein chez les femmes à partir de 20 ans (incluant une mammographie dès 30 ans), et des questionnaires psychologiques.

Le second groupe bénéficie de la même surveillance, plus une IRM corps entier.

NB : à ce jour aucune surveillance de cancer digestif par coloscopie n’a été validée.

Pour connaître le centre le plus proche et le protocole d’inclusion, ou pour tout autre information pratique, vous pouvez contacter Cédric PARLAVECCHIO (01 42 11 42 11 poste 3465, [email protected])

5. Perspectives (Thierry Frebourg)

Il existe un probable risque iatrogénique lié aux premiers traitements qui pourraient induire un stress génotoxique, et un processus oncogénique via la protéine P53. Il serait utile d’évaluer le risque mutagène des molécules utilisées dans les traitements s’intégrant au syndrome de Li Fraumeni afin d’éventuellement utiliser d’autres molécules n’activant pas la voie P53. Le test fonctionnel in vivo présenté pourrait servir à détecter les agents génotoxiques.

Dans cette optique deux grands appels à projet seront soumis, concernant:

1.L’exposition aux facteurs environnementaux: développement de modèles expérimentaux pour tester l’effet des molécules sur l’occurrence des tumeurs (INSERM).

2.L’étude de la balance bénéfice/risque (Agence Nationale de Sécurité du Médicament)

 

(1) Chompret et al. 2001. J Med Genet 38:43-47

(2) Tinat et al. 2009. J. Clinical Oncology Vol 27 (26): e108-e109

(3) Petitjean et al. 2007. Oncogene 2;26(15):2157-65

(4) Zerdoumi et al. 2013. Hum Mutat 34(3):453-61

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Anna-Gaëlle VALARD

Conseil génétique dans le cadre d’une maladie à transmission autosomique dominante et transmission à la parentèle: la Maladie de MARFAN ;

Exemple d’une expérience martiniquaise

 

Introduction

La maladie de Marfan est une maladie syndromique d’origine génétique provoquant une désorganisation du tissu conjonctif. Dans l’organisme, le tissu conjonctif assure principalement une fonction de cohésion et de soutien des tissus et des organes. Le syndrome de Marfan peut donc atteindre plusieurs systèmes et être à l’origine, par exemple, d’une grande taille, d’une scoliose, d’une myopie et d’anomalies cardiaques.

Historiquement, le syndrome de Marfan doit son nom au pédiatre français Monsieur le Dr Bernard-Jean Antoine Marfan qui le décrit en 1886. Aujourd’hui, le diagnostic repose sur l’association de signes appelés critères majeurs ou mineurs. Ces critères sont répertoriés dans la table de Ghent1. La gravité du syndrome de Marfan est très variable. Mais il peut avoir des complications potentiellement mortelles, liées une atteinte aortique. Un diagnostic précoce peut avoir un intérêt particulier sur le plan médico-légal dans le cadre de certificat d’aptitude ou de recommandations concernant un mode de vie ou la proscription de sports à haut niveau. Une surveillance cardiaque rapprochée est fortement recommandée pour améliorer le pronostic vital2.

La maladie de Marfan est dite autosomique dominante. Dans la grande majorité des cas, c’est le gène de la fibrilline, FBN1, localisé sur le chromosome 15 qui est impliqué. Mais d’autres gènes ont été mis en évidence pour cette maladie.

 

Présentation du cas

O et F sont deux sœurs âgées respectivement de 12 et 6 ans. Elles sont toutes les 2 atteintes de la maladie de Marfan. Cliniquement, elles présentent 2 critères majeurs : ectopie du cristallin et envergure supérieure à 1,05. Qui sont des atteintes de 2 systèmes différents, respectivement, oculaire et osseux. Et en plus, elles présentent une atteinte cutanée marquée par des vergetures. Enfin, elles sont toutes 2 en surpoids.

 

L’enquête familiale révèle que le père, Mr P, est un homme de grande taille qui n’a jamais été diagnostiqué. Il vit en Guadeloupe, et n’entretient aucune relation avec la mère de ses filles. Un neveu du père, issu d’une demi-sœur maternelle, souffrirait du même syndrome que O et F. Celui-ci est suivi en Guadeloupe.

L’atteinte que présentent O et F est d’origine génétique et transmise puisqu’on retrouve un neveu atteint. Mr P, serait à priori porteur de l’anomalie génique expliquant la maladie de Marfan chez ses filles. Il l’aurait de toute évidence héritée de sa mère. Les descendants de la mère de Mr P ont tous un risque de 50% d’être atteints. Mr P est susceptible d’avoir d’autres enfants malades, avec toujours un risque de 50%. Les personnes à risque devraient bénéficier d’une surveillance clinique annuelle et d’une surveillance cardiaque (échographie) à la recherche de signes en lien avec la maladie. Enfin, comme leur père, O et F ont également un risque de 50% de transmettre la maladie.

 

Discussion

Mr P ne bénéficie a priori d’aucun suivi médical particulier et semble ignorer ses risques. Actuellement, on ne sait pas si la famille est informée du risque médical encouru du fait que des apparentés soient atteints de cette maladie génétique. Les articles L. 1131-1, L. 1131-1-2 et L. 1131-1-3 du nouveau code de la santé publique, fixent les « conditions de transmission à la parentèle d’une information génétique en cas de diagnostic d’une anomalie génétique grave et responsabilité de l’intéressé à défaut de cette transmission ». Or Mme S n’est pas une apparentée biologique des personnes à risque et ne souhaite pas contacter les membres de la famille de Mr P. Même si cette position semble légitime, le silence de Mme S fait courir un risque vital à Mr P et le prive d’un bénéfice direct vis-à-vis d’une éventuelle atteinte cardiaque en lien avec la maladie. Pour pallier à cette situation, une information sur le risque encouru par Mr P devrait être transmise au médecin traitant de ce dernier, avec l’accord de Mme S.

Dans cette situation, il n’a pas été nécessaire de rechercher l’altération génique. Le diagnostic clinique est sans appel et l’enquête familiale a révélée le caractère héréditaire de cette maladie. Aussi dans cette famille, le dépistage de la maladie, la prévention des risques cardiaques, et la surveillance des personnes concernées peut être proposée.

Néanmoins, la recherche de l’altération génique pourrait, a posteriori, être proposée à O et F. La mise en évidence d’une mutation pourrait être utile dans l’optique d’un diagnostic présymptomatique des apparentés, ou d’une éventuelle demande de diagnostic prénatal pour O et F. Le diagnostic pré-symptomatique permettrait de rassurer les apparentés non porteur de la mutation familiale ou d’adapter la prise en charge. Le diagnostic prénatal, lui, est très discutable en pratique.

 

Conclusion

Dans les maladies à transmission autosomique dominante comme la maladie de Marfan, le conseil génétique peut être pratiqué en l’absence de diagnostic génétique. Il faudra proposer une surveillance clinique et en particulier une surveillance cardiaque échographique à fréquence régulière aux apparentés à risque.

Dans le cas de famille divisée, en rupture de communication où, par exemple, le cas index est un mineur dépendant du parent dont la branche familiale n’est pas concernée par la maladie, l’obligation de transmettre l’information n’est envisageable que par la procédure d’information par un tiers. Ici, nous devrions procéder à l’information du parent porteur a priori et du reste de sa famille, par le biais du médecin de famille.

 

Le diagnostic de la maladie reste encore un diagnostic essentiellement clinique

Prise en charge de la maladie : surveillance cardiaque ++ (+b-bloquants, vital !) et prise en charge chirurgicale (dilatation aortique), suivi pédiatrique (fonctionnel), la proscription des sports violents (Un diagnostic précoce a un intérêt bien particulier sur le plan médico-légal dans le cadre de certificat d’aptitude),  suivi psychologique.

 

 

Références

https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Marfan-FRfrPub109.pdf‎

 

1. De Paepe AM, Devereux RB, Dietz HC et al. Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome. Am J Med Genet, 1996; 62: 417-426.
2. Keane MG, Pyeritz RE. Medical management of marfan syndrome. Circ, 2008; 117: 2802-2813.

Révision des lois de bioéthique et information aux apparentés : un point législatif

 

Jean-Michaël MAZZELLA

 

Vous n’êtes pas sans savoir que les lois relatives à la Bioéthique de 1994 et de 2004 avaient prévu une loi de révision obligatoire. Fruit de longs débats au Parlement, la loi n°2011-814 entrée en vigueur le 9 juillet 2011 a ajusté la bioéthique aux enjeux contemporains.

 

Dans les grandes lignes, il a notamment été prévu d’autoriser le don croisé d’organes intervenant en cas d’incompatibilité entre proches (deux personnes, candidates au don pour un proche mais incompatibles avec leur proche malade, s’échangent leur receveur respectif s’ils sont compatibles) mais également de redéfinir les critères permettant de bénéficier des techniques d’assistance médicale à la procréation et d’encadrer leur amélioration (ainsi la vitrification ovocytaire devrait être autorisée).

Par ailleurs, un amendement adopté lors du débat en première lecture au Sénat a modifié le régime des recherches sur l’embryon et les cellules souches embryonnaires en les soumettant à un régime d’autorisation réglementée à travers plusieurs dérogations.

 

Mais venons-en à la génétique.

 

En effet, l’article L1131-1-2 de la loi n°2011-814 relatif à l’information des apparentés du cas index induit une nouveauté qui aura sans doute un impact sur notre quotidien de conseiller en génétique. Globalement, ce qu’il faut retenir de cet article de loi se résume en quatre points :

 

• Dorénavant, il est important d’envisager les modalités d’information aux apparentés avant la réalisation du test génétique chez le cas index.
• Le résultat moléculaire doit être communiqué au patient par oral puis par écrit. Celui-ci doit attester de cette remise.
• La responsabilité civile du cas index est clairement engagée.
• Le cas index peut demander au médecin prescripteur d’informer ses apparentés si celui-ci ne le souhaite pas.

 

NB : article en intégralité : http://www.legifrance.gouv.fr/affichCodeArticle.do?cidTexte=LEGITEXT000006072665&idArticle=LEGIARTI000024324094&dateTexte=&categorieLien=cid

 

Pour qu’un texte de loi voté par le Parlement soit applicable, il doit être paru au Journal Officiel. En pratique, il faut attendre le plus souvent la publication des décrets d’applications, textes qui ont pour but de faire exécuter une loi.

 

C’est dans cette optique que Madame Pascale Lévy, Référente Génétique au sein de l’Agence de la biomédecine a contacté l’année dernière plusieurs membres du groupe de travail « stratégie en diagnostics » ainsi que des présidents de sociétés savantes ou d’associations (dont Marie-Antoinette Voelckel).

Madame Lévy désirait avoir un avis global sur le décret ayant pour objectif de préciser les conditions d’application de la nouvelle procédure d’information des apparentés voulue par le législateur.

Le décret prévoyait de fixer le modèle type de lettre d’information aux apparentés (dans le situation où le cas index ne souhaite pas informer les membres de sa famille à propos du risque génétique) ainsi que les modalités d’envoi de celle-ci, à savoir un envoi simple ou d’un double envoi (c’est-à-dire un envoi simple accompagné d’un envoi par courrier recommandé).

 

Marie-Antoinette ayant relayé la demande d’avis de l’Agence de la biomédecine à l’ensemble des conseillers en génétique de l’AFCG, un certain nombre d’entre nous s’est penché plus précisément sur le sujet.

A propos du double-envoi (simple courrier ou double envoi via recommandée ?) le débat est encore en cours puisqu’en effet, en dehors de raisons très simplement pratiques (économique et organisationnelle essentiellement), un surplus d’inquiétude pour l’apparenté recevant ces deux lettres serait un inconvénient pour le patient, notamment son accompagnement.

 

Concernant la lettre type, voici l’exemplaire revu et corrigé selon l’avis des conseillers en génétique de l’AFCG qui a été envoyé à l’Agence de biomédecine.

 

(Coordonnées du médecin)

 

Référence du courrier : XXXXXX

 

 

Madame, Monsieur,

 

 

Dans le cadre d’une consultation de génétique, nous avons rencontré un membre de votre famille.

 

Les examens effectués chez cette personne ont mis en évidence une anomalie génétique. Etant de la même famille, il est possible que vous soyez également concerné(e) par cette anomalie. Cela ne signifie pas forcément que vous êtes porteur (ou porteuse) de cette anomalie, ni, si c’était le cas, que vous êtes ou serez atteint(e) d’une maladie.

 

La loi ne nous autorise à vous révéler par courrier, ni l’anomalie génétique concernée, ni les risques qui lui sont associés.

 

Cependant, il nous appartient de vous inviter à consulter un médecin généticien qui sera à même de vous donner plus de précisions et de vous proposer les examens qu’il jugera utiles, si vous le souhaitez. Avec votre accord, ce médecin pourra prendre contact avec notre équipe pour obtenir plus d’informations1. A titre indicatif, nous vous transmettrons les coordonnées des consultations de génétique les plus proches de votre domicile.

 

D’autres membres de votre famille ont probablement reçu le même courrier. Sachant la complexité de ces informations médicales à caractère familial, nous vous conseillons de rencontrer les professionnels à même de répondre à vos questions et de vous accompagner, en particulier dans les échanges avec votre famille.

 

Bien entendu, vous restez totalement libre de donner suite ou non à ce courrier.

 

Nous vous prions de bien vouloir agréer, Madame, Monsieur, l’expression de toute notre considération.

 

 

1 En nous contactant, ce médecin devra mentionner la référence figurant en entête de la présente lettre.

 

 

Aujourd’hui, à quasiment un an jour pour jour de la demande d’avis de l’Agence de biomédecine concernant le décret d’application de la loi n°2011-814, où en sommes-nous ?

 

Nous avons donc contacté Madame Pascale Lévy de l’Agence de biomédecine, qui a confirmé que le décret a été validé par le Conseil d’Etat, il doit maintenant être signé par le gouvernement, et ce à court terme.

La Référente Génétique de l’Agence de la biomédecine a également déclaré qu’une lettre type a été entérinée et doit être publiée par Arrêté. Cet arrêté ne pourra paraitre que lorsque le décret sera publié.

 

En d’autres termes, tant que le texte n’est pas signé par le gouvernement, il nous est impossible pour l’instant d’en connaitre le contenu. Au jour d’aujourd’hui, nous ne pouvons donc pas évaluer si les recommandations de l’AFCG à propos de la lettre-type et du double-envoi ont été retenues. Mais la Newsletter s’engage à se tenir au fait de l’actualité, dès que le décret sera publié un petit point législatif complémentaire sera effectué dans une toute prochaine édition. Donc, to be continued….

 

 

 

Références :

–http://www.legifrance.gouv.fr

–http://www.vie-publique.fr/

http://www.agence-biomedecine.fr/Genetique

 

 

 

 

 

Quelques petites news dans le monde de la génétique…

 

Nathalie DELHOMME-DUROUDIER

 

Des événements à venir…

Un certain nombre de séminaires et colloques à venir ne manqueront pas de vous intéresser :

 

ESHG: European Human Genetics Conference 2013

Les 8-11 juin 2013 à Paris

Pour en savoir plus : https://www.eshg.org/monday2013.0.html

 

12th European Symposium on Congenital Anomalies

Le 14 juin 2013 à Zagreb (Croatie)

Pour en savoir plus : http://www.eurocat2013.com/public/

 

Fifth BHD Symposium and Second HLRCC Symposium

Seront au programme les dernières avancées scientifiques et cliniques concernant le syndrome de Birt-Hogg-Dubé et la léiomyomatose héréditaire, 2 maladies génétiques très rares qui prédisposent aux tumeurs du rein. Il y aura une session réservée aux patients le samedi matin.

Les 28-29 juin 2013 à Paris

Pour en savoir plus : http://www.bhd-hlrcc-sympo2013.com/ ou le site predir.org

 

Réunion annuelle des centres de diagnostic présymptomatique et prénatal des maladies à révélation tardive

Le 28 juin 2013 au CHUV (Centre Hospitalier Universitaire Vaudois), Lausanne, Suisse

Le pré-programme est disponible sur le site de l’AFCG mais en 2 mots : Génétique post mortem ; recommandations internationales pour le diagnostic présymptomatique de la maladie de Huntington ; aspects génétiques, psychologiques, éthiques et sociologiques des nouveaux tests prédictifs…

 

Montpellier Institut du Sein a décidé organise le premier colloque national « Cancer du sein et risque familial ».

Le vendredi 27 Septembre 2013 au Corum de Montpellier

« Hériter d’un cancer du sein ? Du mythe à la réalité scientifique, regards croisés sur les risques familiaux », ce colloque transdisciplinaire réunira sur une journée, des professionnels de santé, des chercheurs en sciences humaines, des philosophes, des sociologues… concernés par cette problématique. Il sera clôturé par une session ouverte au grand public.

Pour en savoir plus : http://www.le-mis.fr/Pages/54_Cancer-du-sein—-De-50-000-a-100-000-femmes-ignorent-qu–elles-sont-%EF%BF%BDa-risque-%EF%BF%BD.html

 

L’association HNPCC-Lynch organise la XIVe Matinée d’Informations et d’Echanges sur le syndrome HNPCC Lynch.

Le Samedi 12 Octobre 2013 au CHU de Rennes.

Pour en savoir plus : http://www.hnpcc-lynch.com/

 

Et bien sûr, les très attendues 7èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale, qui se tiendront du 29 au 31 janvier 2014 au Palais des Congrès de Bordeaux.

Pour en savoir plus : http://www.assises-genetique.org/fr/

 

3èmes jeudis de Necker

Les 3emes jeudis de Necker ont lieu le 3eme jeudi de chaque mois à l’hôpital Necker. Ces réunions sont organisées par l’association française de génétique clinique et de conseil génétique. Le programme 2013-2014 n’est pas encore défini mais vous pouvez me contacter pour tout renseignement.

 

 

Si vous avez connaissance d’un colloque, un séminaire, une formation, une association de patients… dont vous souhaiteriez nous faire partager l’intérêt dans la prochaine newsletter, n’hésitez pas à contacter Nathalie DELHOMME-DUROUDIER à l’adresse [email protected].

 

 

Quelques news en bref

Eurordis lance un recensement des services sociaux spécialisés pour les patients atteints de maladies rares en Europe

Eurordis développe sur son site une section consacrée aux services sociaux spécialisés pour les patients atteints de maladies rares, pour les aider à améliorer leur santé et leur qualité de vie et à renforcer leur autonomie. Dans le cadre de l’action conjointe EUCERD (2012-2015), Eurordis a lancé un recensement systématique des services sociaux spécialisés pour les patients atteints de maladies rares en Europe : programmes de loisirs thérapeutiques (TRP), services de soins de répit (RCS), logements adaptés (AH), centres de ressources (RC), … Ce recensement est un exercice continu auquel tout le monde peut contribuer en proposant les coordonnées de services existants.

http://www.eurordis.org/fr/news/eurordis-consacre-aux-services-sociaux-specialises-dans-les-maladies-rares-une-nouvelle-section-de-son-site-internet-et-un-

http://www.eurordis.org/fr/specialised-social-services

 

 

Alain Donnart, nouveau Président de l’Alliance Maladies Rares

Le 6 avril 2013, Alain Donnart a été élu à l’unanimité président de l’Alliance Maladies Rares lors de l’Assemblée Plénière. Alain Donnart s’inscrit dans la continuité de la dynamique engagée avec beaucoup d’enthousiasme et de chaleur humaine par Viviane Viollet, qui devient Vice-présidente.

 

 

Le CCNE favorable à l’introduction progressive du dépistage génétique fœtal sur sang maternel de la trisomie 21

Saisi par la Direction Générale de la Santé, le Comité Consultatif National d’Ethique s’est interrogé sur « les problèmes éthiques et les risques de dérives sociétales qui pourraient résulter d’une proposition faite aux femmes enceintes de séquencer l’ensemble du génome de leur fœtusà partir d’un simple prélèvement de sang maternel à un stade précoce de la grossesse (avant la quatorzième semaine d‘aménorrhée, délai légal de l’IVG). » Son avis n°120 a été rendu le 25 avril 2013.

Très brièvement, le CCNE estime que l’intégration du test génétique fœtal sur sang maternel dans la stratégie actuelle de dépistage de la trisomie 21 permettrait de diminuer sensiblement le nombre de femmes enceintes ayant recours à des procédures invasives et non sans risque pour le fœtus afin de confirmer le diagnostic Un caryotype fœtal reste en effet le seul moyen de diagnostiquer une trisomie 21 pendant la grossesse à l’heure actuelle. Le test fœtal sur sang maternel pourrait donc être progressivement proposé aux femmes enceintes estimées à risque élevé par le risque combiné actuel (clarté nucale, âge maternel et marqueurs sériques) et une analyse génétique invasive ne serait alors envisagée que si ce test est positif afin de confirmer le diagnostic.

Le CCNE s’est également dit conscient que leséquençage entier du génome fœtal sur sang maternel ne pourra être évité et que  » la question est davantage d’estimer à quelles conditions de tels tests pourraient être utilisés que d’imaginer qu’ils pourraient ne pas l’être ».

Nous consacrerons un article plus détaillé sur cet avis du CCNE et les préoccupations éthiques qu’il a soulevé dans notre prochaine newsletter.