N°3-Septembre 2009

Édito par Christophe CORDIER

100 … c’est le nombre de conseillers en génétique diplômés en France, qu’il y aura en 2011.

La formation de « Conseillers en Génétique » compte, pour cette nouvelle rentrée 2009, 19 étudiants inscrits en première année et 17 en deuxième année de Master Professionnel. 14 nouveaux diplômés sont d’ores et déjà insérés dans une voie professionnelle, répartis dans tout le pays. Avec 72 représentants, notre profession de santé est aujourd’hui bien ancrée dans le monde de la génétique. Nos présences et actions dans les différents congrès ont su montrer notre réelle implication et motivation dans ce domaine médical. Nos efforts sont alors récompensés puisque nous sommes tous conviés, étudiants et professionnels, à participer aux « 5ème Assises de génétique humaine et médicale » qui auront lieues à Strasbourg du 28 au 30 janvier 2010. Ces Assises sont pour nous un moyen supplémentaire de faire connaître notre formation mais aussi nos aptitudes à travailler avec une équipe pluridisciplinaire et aussi notre savoir faire.

Une reconnaissance Française … mais également Européenne, puisque l’European Network of Genetic Nurses and Counsellors, fortement intéressé par notre formation unique en son genre, a invité deux de ses membres français à participer à une formation de « formateurs en conseil génétique ». Etant le seul pays Européen à avoir autant oeuvré pour mettre en avant ses compétences professionnelles, nous sommes aujourd’hui les seuls à bénéficier d’une loi et d’un décret nous autorisant à exercer.

Côté Législation par Nelly PASZ

1. Selon 25 études analysées, le dépistage combiné par mesure de la clarté nucale et des marqueurs sériques du 1er trimestre permet un taux de détection variant entre 73 et 100 %, pour un taux de faux positifs allant de 2,1 à 9,4%. La majorité des études médico-économiques ont conclu en faveur de ce dépistage. Cette stratégie permet d’autant plus de dépister précocement d’autres aneuploidies (trisomies 13, 18, syndrome de Turner) et certaines malformations anatomiques, notamment cardiaques.

Mais le dépistage combiné du 1er trimestre ne présente pas que des avantages. Le premier inconvénient est lié au problème de reproductibilité de la mesure échographique de la clarté nucale, il s’agit du paramètre le plus sensible soumis aux aléas techniques et à l’expérience de l’opérateur. Elle doit être mesurée par un échographiste expérimenté selon les critères précisément définis par la FMF (Fetal Medicine Foundation) ou le CFEF (Collège Français d’Echographie Foetale). Dans l’idéal, il devra être accrédité par l’un des centres français ou étrangers ayant mis en place un programme de formation spécifique sur ce sujet. Cette mesure va devoir impliquer la mise en place d’une démarche d’assurance qualité, initialement qualitative, puis quantitative. La fenêtre temporelle stricte étant d’ailleurs limitée (entre 11+0 et 13+6 SA), le second argument d’opposition est l’imposition de contraintes en terme d’organisation de ce dépistage. Se pose aussi le problème de la prise en charge des femmes se présentant tardivement à la 1ère consultation prénatale, et surtout devant les diagnostics de grossesse tardifs. De plus, certaines femmes seront confrontées à la prise de décision d’une interruption médicale de grossesse (IMG) précoce alors que certaines grossesses se seraient spontanément interrompues. Un dernier argument de poids est celui de la perte du bénéfice du dépistage des neurodysraphies grâce au dosage de l’AFP. Cependant, l’échographie du 2ème trimestre offre des perspectives en matière de dépistage de ces anomalies.

2. Le dépistage intégré par mesure de la clarté nucale et des marqueurs sériques du 1er et 2ème trimestre sans révélation des résultats du 1er trimestre, est la stratégie offrant les performances les plus élevées, avec un taux de détection de 94 à 95 % pour un taux de faux positifs de 5 %. Elle possède le même impact potentiel sur le dépistage des autres anomalies chromosomiques et des malformations anatomiques. Elle permet aussi le dépistage des neurodysraphies.

Par contre, ce dépistage fait perdre la précocité d’accès au diagnostic prénatal, il s’agit d’une stratégie longue, qui pourra être confrontée à un taux d’abandon en cours de dépistage important. Il s’agit également de la stratégie la plus coûteuse. Enfin, des questions éthiques sont soulevées quant à la rétention d’informations des résultats du 1er trimestre.

D’autres études ont porté sur un dépistage séquentiel en 2 étapes (mesure de la clarté nucale avec ou sans les marqueurs du 1er trimestre associé aux marqueurs du 2ème trimestre), voire séquentiel conditionnel (la plus complexe mais aussi théoriquement celle qui présente le plus de bénéfices), mais n’ont pas été retenues. Il a été aussi discuté de l’intérêt de la mesure de l’os nasal au 1er trimestre, mais qui est soumise à de trop nombreux paramètres échographiques difficilement standardisables.

L’HAS a finalement conclu son rapport en recommandant la proposition d’un dépistage combiné du 1er trimestre de la grossesse réalisé entre 11+0 et 13+6 SA associant la mesure de la clarté nucale et des marqueurs sériques (PAPP-A et hCG). Cette stratégie de dépistage en France implique la modification du cadre réglementaire (arrêtés du 27 mai 1997 et du 30 septembre 1997) ainsi que la mise en place d’un programme d’assurance qualité dans le domaine de la mesure de la clarté nucale par une formation des professionnels et par un contrôle de qualité. Elle propose aussi la création de supports d’information plus adaptés permettant à toutes les femmes de comprendre les tenants et les aboutissants de ce dépistage dans le but d’éclairer le choix des femmes aux trois temps de décision (dépistage, diagnostic et IMG). Cette nouvelle recommandation relative à l’opportunité de modifier la stratégie de dépistage prénatal de la trisomie 21 été élaborée à la demande de la Direction Générale de la Santé (DGS), du Collège National des Gynécologues Obstétriciens Français (CNGOF) et du Collectif Interassociatif Autour de la NaissancE (CIANE) qui ont répondu favorablement à la recommandation de l’HAS.