MARSEILLE (CH)

Conseillère en génétique/coordinatrice de parcours de soin (CG/CP) pour l’hypercholestérolémie familiale dans le cadre des programmes de dépistage, de prise en charge, et de recherche de cette maladie

 

Annonce du Dr Sophie Béliard – Maître de Conférence des Universités-Praticien Hospitalier en Nutrition

Service de Nutrition-Endocrinologie-Maladies métaboliques

Hôpital de la Conception

147 boulevard Baille 13285 Marseille cédex 05

Tel: + (33) 4 91 38  36 50 (51-52-53)

Fax: + (33) 4 91 38 41 32

 

Je recherche un conseiller en génétique pour l’hypercholestérolémie familiale génétique (fiche de poste ci dessous), qui puisse également être chef de projet pour le registre national de l’hypercholestérolémie familiale.

 

 

Définition :

Informer les patients et les familles concernés par l’hypercholestérolémie familiale. Leur apporter les explications nécessaires et appropriées pour leur permettre de prendre des décisions éclairées et les accompagner tout au long de leurs parcours en assurant leur suivi médico-social et psychologique.

Exercer sous la responsabilité d’un médecin généticien et d’un spécialiste de l’HF (endocrinologue, nutritionniste, cardiologue) sur prescription médicale.

Activité :

Le CG/CP est à l’interface de la recherche et de la clinique. Il a donc plusieurs missions dédiées à ces deux aspects.

Clinique :

Conduite d’entretien : écoute, recueil et délivrance d’informations en matière de dépistage, de prise en charge et de prévention, information sur le consentement aux analyses.

Recueil d’information sur la pathologie, les facteurs de risque et les antécédents (réalisation d’enquêtes familiales et d’arbres généalogiques) auprès des individus.

Conseil, aide à la décision et information à la personne et à son entourage

Rédaction de comptes-rendus relatifs aux observations/aux interventions

Mise en relation avec l’association de patient Anhet

Suivi des dossiers, lien avec les laboratoires de diagnostic moléculaire

La CG/CP est la personne contact en cas de question du patient ou de ses apparentés sur la prise en charge, le parcours de soin, le dépistage familial, … .

Recherche :

Explications, recrutement des patients et implémentation du registre national des hypercholestérolémies familiales de la Nouvelle société Française d’Athérosclérose

Mise en relation des patients avec le Centre d’Investigations Cliniques pour leurs proposer des essais thérapeutiques.

Lien avec les équipes de recherche fondamentale ayant des projets en cours sur la génétique de l’HF pour le recrutement de familles.

Coordination de parcours :

Adressage vers les professionnels compétents : attachée de recherche clinique, diététicienne, médecin spécialiste.

Création d’un réseau national de spécialistes de l’HF

Distribution et explication du carnet de suivi de l’HF