LYON (CH)

Il s’agit d’un poste à mi-temps au CHU de Lyon dans le cadre d’un projet RHU (CHOPIN). Le poste sera ouvert à partir de janvier.

 

Les missions consistent à :

– recruter de familles pour exploration génotypique et phénotypique

– organiser les consultations / hôpitaux de jour

– participer au rendu des résultats ( consultation de restitution des résultats génétiques)

– récupérer les informations phénotypiques et génotypiques

– participer au différents sous-projets du RHU CHOPIN:

 

1) participer au WP3 du RHU  chopin en étendant les familles Hypercholestérolémie familiale hétérozygote pour trouver des malades à CAC négatif (=score calcique coronaire, examen d’imagerie cardiaque=0)

 

2) à participer à la collection de famille ayant une hypercholesterolémie primitive inexpliquée (triple ni, c’est à dire négative pour les 3 gènes connus) pour effectuer des études de ségrégation en whole exome afin d’identifier de nouveau gènes impliqués (WP 5 RHU Chopin)

 

3) à participer à la collection de famille ayant une hypocholesterolémie primitive inexpliqué (triple ni) pour effectuer des études de ségrégation en whole exome afin d’identifier de nouveau gène impliqués  (WP 5 RHU Chopin)

 

4) gérer et implémenter une base de donnée: registre national des hypercholestérolémies familiales

 

Ce travail se fait en partenariat avec les médecins de la fédération d’endocrinologie du GHE (hôpital cardiovasculaire louis pradel Bron), l’UF lipides du CBS sur le GHE ayant des capacités de séquençage en NGS, les ARC impliqués dans le registre, le personnel médical et non médical du service et celui du laboratoire de  biologie, et sous la coresponsabilité du service de génétique du GHE Pr Ph Edery et Dr Patrice Bouvagnet.

 

– travail sur dossiermédical  totalement informatisé depuis 2007 en zero papier

– plateau de consultation dédié à l’endocrinologie

– si pas moyen de recruter à mitemps  en CDD pour un an , on pourrait envisager un CDD temps plein de 6 mois

 

Pour plus d’information, vous pouvez:

– consulter le site du RHU CHOPIN: https://rhuchopin.fr/

– contacter Philippe MOULIN : philippe.moulin@chu-lyon.fr

– contacter Mélanie BERARD, conseillère en génétique à Nantes: melanie.berard@chu-nantes.fr