Newsletter n°9

 Du nouveau pour la prise en charge mammaire des femmes à haut risque de cancer du sein : les recommandationsHAS2014 !

Vous le savez, les recommandations de la Haute Autorité de Santé (HAS) publiées en mars 2014 pour le suivi des femmes à haut risque de cancer du sein apportent un complément utile au référentiel de l’INCa (Institut National du Cancer) 2009, qui ne concernait que les femmes présentant une mutation constitutionnelle délétère des gènes de prédisposition (BRCA).

 

Pour rappel, les recommandations de prise en charge étaient décrits selon les 2 volets suivants :

Prise en charge mammaire : surveillance radiologique associant une mammographie, une échographie et un examen IRM annuels dès l’âge de 30 ans, en plus d’un examen par palpation semestriel dès 20 ans. L’alternative à cette prise en charge est la mastectomie prophylactique dont le bénéfice maximal est observé si le geste est réalisé avant l’âge de 40 ans (attention : un accompagnement pluridisciplinaire du patient et un temps de réflexion sont nécessaires)

Prise en charge ovarienne : surveillance par une échographie pelvienne annuelle à partir de 35 ans. L’annexectomie prophylactique est recommandé à l’âge de 40 ans (après validation multidisciplinaire) compte tenu de l’efficacité en termes de mortalité et de morbidité et de l’incertitude lié à ce seul examen de surveillance dont on dispose aujourd’hui.

La prise en charge des femmes appartenant à des familles ne présentant pas d’anomalie des gènes BRCA (à savoir les apparentées au 1er degré des personnes ayant présenté un cancer du spectre de prédisposition) n’avait pas fait l’objet de recommandations et la surveillance conseillée était hétérogène et correspondait le plus souvent soit à la prise en charge identique à celles des femmes mutées soit à unesurveillance par mammographie annuelle débutée 5 ans avant l’âge du cancer du spectre le plus jeune observé dans la famille.

 

Ceci change depuis Mars 2014 avec la publication de recommandations concernant le risque familial de cancer du sein en dehors d’un gène BRCA muté clairement identifié. Les familles avec un score « Eisinger » de 3 ou plus doivent être orientées vers un centre d’oncologie génétique pour évaluation précise du risque. Nous devons alors pouvoir distinguer 2 niveaux de risque : 1/ « très élevé » et 2/ « élevé » pour lesquels les recommandations de surveillance mammaire sont différentes. Le classement dans un des 2 groupes doit s’appuyer sur une estimation du risque de cancer du sein. En l’absence actuel de consensus, les recommandations HAS ne se prononcent pas sur l’outil à utiliser mais évoque le calcul des probabilités BOADICEA (logiciel le plus largement utilisé dans les centres d’oncogénétique français). Ce logiciel donne non seulement une estimation de la probabilité de mutation BRCA chez une personne mais également une estimation du risque de cancer du sein ou de l’ovaire cumulés dans le temps. La définition d’un seuil de risque cumulé (par exemple 20%) permet de classer une femme en « risque élevé » ou « risque très élevé ».

 

1/ En cas de risque « très élevé » : la surveillance des femmes ayant présenté un cancer du sein oude l’ovaire, de leurs apparentées au 1er degré et des nièces passant par un frère correspond à la surveillance recommandée par l’INCa pour les femmes porteuses d’une mutation délétère des gènes BRCA. Les cas justifiant d’un suivi plus précoce seront discutés au cas par cas.

2/ En cas de risque « élevé » : l’HAS recommande une surveillance mammaire des apparentées au 1er degré de personnes atteintes d’un cancer du sein (ou de l’ovaire) et des nièces passant par un frère qui doit être modulée en fonction de l’âge de la patiente avec :

Un examen clinique annuel dès 20 ans

Une mammographie (+/- échographie) débutée 5 ans avant l’âge de diagnostic du cancer du sein le plus jeune dans la famille mais au plus tôt à 40 ans, sur un rythme annuel jusqu’à 50 ans.

Après 50 ans, passage dans le dépistage organisé avec mammographies biennales.

Les cas particuliers justifiant d’une IRM ou d’une surveillance annuelle maintenue après 50 ans seront discutés au cas par cas.

 

La HAS propose également que dans certains cas difficiles, le classement du risque et les modalités de surveillance familiales peuvent être discutées dans le cadre d’un comité de concertation multidisciplinaire d’oncogénétique.

 

Par Dr Souria Aissaoui

 

Relecture : Pr Christine LASSET (Oncogénéticienne Centre Léon Bérard Lyon et membre du groupe de travail de la HAS sur le suivi des personnes à haut risque)

   

Mise en Page : Thomas Seytier

 

Pour + d’infos, pour des remarques, si vous souhaitez qu’un sujet soit traité à la prochaine CG-News : contactez-nous (via site de l’AFCG).

 

 

 

Le métier de conseiller génétique en France est une profession réglementée : récapitulatif des textes de loi

Les textes législatifs concernant notre métier

Nous vous rappelons les quelques textes qui définissent et encadrent notre profession.

Le métier de conseiller en génétique s’inscrit dans le cadre de la Loi de Santé Publique n° 2004-806 du 9 août 2004, du Code de Santé Publique, Médecine prédictive, identification génétique et recherche en génétique.

Deux années plus tard, le Décret n° 2006-1661 du 22 décembre 2006 relatif au diagnostic prénatal (JO du 23 décembre 2006 texte 53 sur 175) précise l’Intégration des Conseillers en Génétique dans les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN).

La Publication du décret d’application de la loi de 2004 parait en Octobre 2007: J.O n° 231 du 5 octobre 2007 page 16350, Ministère de la santé, de la jeunesse et des sports. Il s’agit du Décret n°2007-1429 du 3 octobre 2007 relatif à la profession de Conseiller en Génétique et modifiant le code de la santé publique (dispositions réglementaires).

Ainsi le socle de la profession est posé.

 

S’ensuivent les arrêtés permettant de définir l’autorisation d’exercice des conseillers en génétique ; le premier texte est l’Arrêté du 10 avril 2008 paru au journal officiel le 17 avril 2008, page 6399, texte n° 49 qui précise que cette autorisation est délivrée par le Préfet de région, soit du lieu du domicile, soit du lieu d’exercice. Selon les modifications apportées à cet arrêté de 2008, dans le décret N° 2010-344 du 31 mars 2010-art. 365, l’autorisation d’exercice est maintenant délivrée par le Directeur Général de l’ARS et non plus par le préfet de région. L’Arrêté du 20 janvier 2010 fixe la composition du dossier à fournir aux commissions d’autorisation d’exercice compétentes pour l’examen des demandes présentées en vue de l’exercice en France des professions de conseiller en génétique, …. L’Arrêté du 20 janvier 2010 relatif à la déclaration préalable de prestation de services pour l’exercice des professions de conseiller en génétique, …précise l’exemple du formulaire à remplir.

 

Pour les ressortissants européens, l’Arrêté du 24 mars 2010 fixe les modalités d’organisation de l’épreuve d’aptitude et du stage d’adaptation pour l’exercice en France des professions de conseiller en génétique, … pour les ressortissants des Etats membres de l’Union européenne ou partie à l’accord sur l’Espace économique européen.

 

Nous rajoutons, pour information que:

Dès 2008, une première fiche de métier parait dans le répertoire des métiers de la fonction publique: Code métier : 05020. En 2012, elle est modifiée et chacun peut la consulter pour aider dans la rédaction des fiches de poste.

La formation universitaire reçoit la Certification Européenne, en février 2012 par l’European Board of Medical Genetics(EMBM): European Society of Human Genetics E.S.H.G. Vienna Medical Academy Alserstrasse 4 1090 Vienna Austria.

 

Le premier groupe de conseillers en génétique est inscrit fin 2013 ; ils sont 18 à obtenir la certification, dont 4 Français.Les premiers conseillers en génétique certifiés par l’EMBM reçoivent ce diplôme, lors d’une cérémonie organisée durant le congrès de l’ESHG à Milan, en juin 2014.

Dès sa création en 2005, l’A.F.C.G. s’est impliquée dans la rédaction de ces textes, dans l’évolution du métier et surtout sa reconnaissance, tant au niveau national qu’international.

Actuellement, sont rédigés et finalisés depuis 2011 :

Le Référenciel de compétences

Le Référencield’activité

 

Mais, à ce jour, le référentiel de formation n’est toujours pas rédigé, malgré notre insistance répétée auprès du Ministère.

Ainsi, ces référentiels ne sont pas officialisés, ce qui a pour conséquence un blocage de toute discussion pour notre rémunération, et notre déroulement de carrière. Aussi, nous nous sommes positionnés sur les grilles des Ingénieurs Hospitaliers en nous appuyant sur des textes déjà anciens.

 

L’exercice du métier en pratique

L’arrêté du 27 mai 2013, n°14, définit les Règles de bonnes pratiques applicables à l’examen des caractéristiques génétiques d’une personne à des fins médicales. Ce texte est un guide, notamment, pour l’obtention de l’accréditation des laboratoires. Bien entendu, en accord avec la loi de 2004, les conseillers en génétique ne figurent pas en tant que prescripteurs.

En effet, dès la création du métier par la loi de 2004, puisque la profession n’a pas été incluse parmi les professions médicales, les conseillers en génétique n’ont pas droit de prescription.

Par contre, lors de la rédaction du décret d’application de 2007, nous avons soulevé les difficultés pour l’exercice au quotidien du métier, concernant les modalités de signature des consentements éclairés,des comptes rendus, et de la prescription des examens des caractéristiques génétiques.

Pour pallier à ces problèmes,la délégation a été inscrite dans leDécret d’application de 2007 : No 2007-1429 du 3 octobre 2007 relatif à la profession de conseiller en génétique et modifiant le code de la santé publique (dispositions réglementaires), dans la session définissant : les Conditions d’exercice et règles professionnelles.

 

Nous pouvons remarquer que l’arrêté du 27 mai 2013, n°14 est signé par le directeur général de la santé, « pour la ministre et par délégation ».

Le décret d’application de 2007 concernant les conseillers en génétique, mentionne que nous pouvons exercer « sous la responsabilité d’un médecin qualifié en génétique et par délégation de celui-ci ». Ceci est rédigé de la façon suivante :

« Section 2

« Conditions d’exercice et règles professionnelles

« Sous-section 1

« Conditions d’exercice

« Art. R. 1132-5. − Le conseiller en génétique exerce sur prescription médicale sous la responsabilité d’un médecin qualifié en génétique et par délégation de celui-ci. Il a un exercice salarié au sein d’une équipe pluridisciplinaire dans un établissement de santé, notamment au sein des centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal mentionnés à l’article R. 2131-12.

 

Concernant la délégation précisée dans ce décret de 2007, se pose la question de savoir si cette délégation doit être formulée pour chaque service ou pour chaque binôme, ou si elle est tacite. L’A.F.C.G. tente d’obtenir des réponses par les juristes du Ministère et de l’Agence de la BioMédecine (ABM) dans le souci d’homogénéiser nos pratiques.

 

Par Marie-Antoinette Voelckel et Marie-Thérèse André

 

 

 

Mise en application du décret sur l’information à la parentèle : quelques difficultés autour d’un cas clinique. Point de vue d’une psychologue

Situation de J

Agé de 58 ans, J. se présente seul à la consultation d’oncogénétique -menée en binôme par la conseillère en génétique et la psychologue- après avoir reçu le document d’information à la parentèle, document qui mentionne la présence, dans sa famille, d’une prédisposition héréditaire au cancer du sein et de l’ovaire. Il nous fait part de son désarroi à la réception de ce courrier : il a cru à un canular, une mauvaise plaisanterie ; il s’est tout de même décidé à téléphoner au numéro indiqué sur le document, et a pris rendez-vous. Précisons que ce n’est pas l’incongruité de la situation, à savoir, pour un homme, d’être concerné par le cancer du sein et de l’ovaire, qui semble lui poser le plus de problèmes.

J. se montre particulièrement réservé, au point qu’il nous est difficile de faire la part des choses entre son tempérament et ses capacités de compréhension. Il est l’aîné d’une fratrie de cinq : il a un frère et trois sœurs, avec lesquels il dit avoir peu de liens. Il semble avoir vaguement entendu parler d’un cancer du sein chez l’une de ses sœurs. Après avoir reçu en consultation les explications sur le risque familial et, conséquemment, sur son risque personnel et celui de ses enfants, il décide de faire le test prédictif, afin de pouvoir informer ses deux fils et sa fille qui, dit-il, sont au courant, ainsi que sa conjointe, de sa venue en oncogénétique.

 

J. revient, seul à nouveau, pour son résultat, qui s’avère positif (mutation génétique identifiée). A cette annonce, il n’exprime pas d’affect, ne parle pas, se montre très réticent à tout échange, et quitte rapidement la consultation. Quelques jours plus tard, l’épouse de J. téléphone dans le service : elle décrit J. comme abattu, déprimé à la suite de son résultat, au point de se reprocher d’avoir eu des enfants. La psychologue appelle J. pour lui proposer de reparler de ce que lui fait éprouver son résultat. Il semble alors très à l’aise, répond d’un ton léger : « ne vous inquiétez pas pour moi ».

a psychologue reprend toutefois les explications sur les conséquences de ce résultat, en rappelantla possibilité de prévention notamment pour sa fille, ce qu’il semble avoir bien compris. Elle évoque également le fait que ce résultat peut être difficile à recevoir, et qu’il lui est possible d’en reparler en entretien s’il le souhaite.

J. met rapidement un terme à la conversation.

 

Eclairage psychologique

Au-delà des multiples questions que nous pouvons nous poser de façon générale sur la formulation, la pertinence, l’impact du courrier d’information à la parentèle, nous nous sommes surtout interrogées dans cette situation sur la notion de mauvaise plaisanterie, de canular, évoquée par J. à la réception de ce document. Ce ressenti pourra peut-être trouver une ébauche de compréhension, si ce n’est d’explication, à la faveur d’un éclairage psychologique.

 

Reprenons l’histoire familiale de J. La mère meurt à 50 ans d’un cancer du sein, laissant 5 enfants dont J. est l’aîné. Comme dans de nombreuses familles, la fratrie semble avoir éclaté au décès de la mère. Dans cette famille de milieu modeste, on peut supposer que J. a quitté la maison rapidement pour travailler, ou bien qu’il a dû s’occuper de ses frère et sœurs plus jeunes. La notion de mauvaise plaisanterie, de canular éprouvée à la réception du courrier informatif peut alors être reliée à la « mauvaise plaisanterie » qu’a été la lourdeur de la maladie de la mère, puis l’annonce de son décès, comme une sale histoire, une histoire « pas pour de vrai », une histoire si irreprésentable qu’elle ne peut être qu’un canular.

La mauvaise plaisanterie, c’est aussi celle de la mutation génétique, histoire de famille par excellence, et qui constitue une anomalie de plus dans cette histoire spécifique. La transmission génétique soulève, on le sait, de nombreux enjeux psychologiques de l’ordre de l’origine, de la filiation. Elle exacerbe les tensions familiales, réactive les événements douloureux, favorise les fantasmes dans les fratries.

 

Enfin, nous avons réfléchi une alternative à la lettre recommandée type, fixée par arrêté, afin de minimiser le risque traumatique pour la parentèle. En ce sens un modèle de lettre –envoyée en courrier simple dans un 1er temps– a été adopté par le service de génétique et sera utilisé dans les rares cas où le patient souhaitera que le médecin informe ses apparentés.

La mauvaise plaisanterie ne cesse de poursuivre, voire de rattraper J., qui aimerait sans doute lui échapper, mais qui se trouve harcelé jusque dans sa boîte aux lettres, lui qui ne demandait rien, sinon d’oublier l’histoire douloureuse. Son repli lors des consultations peut être lu comme une défense contre la souffrance que cette lettre réactive, souffrance intolérable accentuée par le résultat qui le dit porteur de la mutation. J. n’échappe pas à cette plaisanterie de mauvais goût qui le poursuit comme une malédiction.

 

Retentissements psychologiques

La vie de J. semble marquée du sceau de la solitude. Il vient seul à chaque consultation (nous ne savons pas si cela est dû à l’impossibilité ou à l’indifférence de son épouse). En tant qu’aîné de la fratrie, avec un frère d’un an son cadet, il a dû très vite se débrouiller seul, et il a pu se sentir très seul au décès de la mère. Il n’a pas de contacts avec ses frère et sœurs. Sa réaction « ne vous inquiétez pas pour moi » semble témoigner de cette habitude de ne compter que sur lui-même.

Or, paradoxalement, dans cette solitude, la transmission génétique semble être le seul lien qui l’unit à sa mère décédée, ainsi qu’à ses frère et sœurs dont il comprend qu’au moins l’un d’entre eux est concerné par la mutation. Et c’est en tout cas la notion de cette transmission qui le pousse à accomplir la démarche du test prédictif, afin d’informer ses propres enfants.

L’annonce de son résultat positif bouleverse J. -en tout cas dans ce qu’en relate son épouse-, au point qu’il regrette d’avoir mis des enfants au monde, comme si ce résultat les condamnait à mort. Le résultat positifrévèle non seulement son immense culpabilité, mais il remet en question sa légitimité en tant que père (il n’aurait pas dû avoir d’enfants) au lieu de le valoriser en tant que bon père faisant une démarche utile à ses enfants.

 

Réflexions

Dans cette situation, si le test prédictif de J. peut être utile à ses enfants sur le plan médical, sa réaction à son résultat rend les choses plus complexes. En effet, il se montre envahi de tels affects négatifs que le bénéfice médical pour les enfants peut sembler secondaire, voire nul ; ou tout du moins le bénéfice médical des enfants vient se heurter au maléfice (la mauvaise plaisanterie) perçu par le père.

Cette situation soulève l’enjeu de l’obligation de l’information à la parentèle, qui peut devenir, dans certains cas, une obligation de savoir. Or, dans cette famille mise à mal par le décès maternel, J. semble ne plus rien vouloir savoir de ce qui concerne ses proches, au point de ne pas garder de liens avec son frère et ses sœurs. Le document informatif vient alors faire effraction dans son système défensif, en l’obligeant à savoir qu’une mutation -une menace de plus dans sa vie- est présente dans la famille. On peut dire alors que ce document recrée un lien forcé entre J. et sa fratrie perdue, entre J. et sa mère morte, et l’amène à se mettre en lien de façon douloureuse avec ses enfants, par le test prédictif qui le dit porteur, donc potentiellement transmetteur -et par extension destructeur.

 

Comme très fréquemment dans tout ce qui touche à la génétique, on se rend compte que les données les plus scientifiques, les plus rationnelles, sont bouleversées par les problématiques psychologiques

-donc pas cartésiennes du tout- propres à chacun. Dans ce contexte, un document reçu alors qu’on ne s’y attend pas peut prendre valeur de traumatisme, dans la mesure où il ravive une histoire ancienne restée non élaborée, non « digérée » (le cancer et le décès de la mère, et leurs conséquences).

La situation présentée ici nous rappelle que nous avons souvent affaire à des personnes en souffrance psychique de par leur histoire familiale. Le cas de J. pointe les difficultés et les limites de notre pratique. Il montre en tout cas l’importance -si l’on en doutait- de la dimension psychologique présente dans les consultations de génétique ; il souligne également la nécessité d’une réflexion constante entre le généticien -ou le conseiller en génétique- et le psychologue.

 

Par Hélène Chaumet *(psychologue clinicienne)

* Auteur de Penser la maladie génétique : enjeux psychologiques et perspectives, L’Harmattan, 2014

 

 

 

Quelques petites news dans le monde de la génétique…

Des événements à venir…

Un certain nombre de séminaires et colloques à venir ne manqueront pas de vous intéresser :

 

Gilles Thomas’ Symposium: Perspectives in Cancer Genetics and Genomics

Date : 15-16 janvier 2015

Lieu : Institut Pasteur, Paris

Pour en savoir plus : http://www.e-cancer.fr/agenda/details/1285

Journée d’éthique

Date : 15 janvier 2015

Lieu : Dijon

La FHU TRANSLAD co-organise avec l’axe 4 de la filière de santé AnDDI-Rares, et en particulier le Dr Laurent Pasquier, un séminaire éthique international dédié aux questions posées par l’arrivée du séquençage haut débit dans la pratique de soins en génétique.

36ème Journée d’Oncologie Pédiatrique

Date : 26 janvier 2015

Lieu : Institut Gustave Roussy, Villejuif

Pour en savoir plus : http://www.gustaveroussy.fr/fr/page/journee-d-oncologie-pediatrique_924

30e séminaire de génétique clinique et de conseil génétique

Date : 29-30 janvier 2015

Lieu : Saint-Malo

Pour en savoir plus : http://ffgh.net/images/stories/actu/saint-malo2015.pdf

Colloque : « Qu’est-ce que la génétique apporte à la psychanalyse ? » – Ethique, Génétique et Psychanalyse

Thème : « Entre raison et compassion »

Date : jeudi 26 février 2015

Lieu : IPC, Marseille

Pour en savoir plus : http://www.medethique.com/spip.php?article581

Séminaire interuniversitaire international sur la clinique du handicap

Handicap et génétique : questions de la prédiction

Discutantes : Adèle DRIBEN, Marcela GARGIULO

Date : 5 mars 2015 (de 18h à 20h30)

Lieu : Hôpital Pitié Salpêtrière, Paris

Pour en savoir plus : http://www.crpm.univ-paris-diderot.fr/spip.php?article576

14th International Meeting on Psychosocial aspects of Hereditary Cancer

Date : du 5 au 7 mai 2015

Lieu : Manchester

Pour en savoir plus : http://www.bsgm.org.uk/news-events/events/14th-international-meeting-on-the-psychosocial-aspects-of-hereditary-cancer/

Réunion annuelle des Centres de Diagnostic Présymptomatique et Prénatal des Maladies à Révélation Tardive

Le thème de cette journée sera autour des essais cliniques/thérapeutiques : conséquences sur la pratique du diagnostic présymptomatique.

Date : 29 mai 2015

Lieu : Bordeaux

Trisomy 21 Research Society (T21RS) International Conference

Date : 4-6 juin 2015

Lieu : Paris

Pour en savoir plus : http://www.t21rs.org/news-events/events

The European Human Genetics Conference 2015 (ESHG)

Date : 6-9 juin 2015

Lieu ; Glasgow, United Kingdom

Journées Nationales des Conseillers en Génétique

Les outils de communication et compétences en conseil génétique

Date : 25juin 2015

Lieu : Hôpital de la Timone, Marseille

A noter que le 26 juin : FIESTA organisée pour les 10 ans des CG et AG de l’AFCG

World Conference on Congenital Disorders of Glycosylation

Date : 29 et 30 août 2015

Lieu : Lyon

RARE 2015

Date : 26-27 novembre 2015

Lieu : Montpellier

3èmes jeudis de Necker

Les 3emes jeudis de Necker ont lieu le 3eme jeudi de chaque mois à l’hôpital Necker. Ces réunions sont organisées par l’association française de génétique clinique et de conseil génétique. Voici le programme fin 2014-2015.

29-30 janvier : Séminaire de génétique Clinique à Saint-Malo (Sylvie Odent)

19 février : Maladies vasculaires rares (Xavier Jeunemaître)

Après-midi : CLAD-Nord

19-20 Mars : Séminaire Pierre Royer

16 avril : Syndromes avec malformations vertébrales (Julien Thévenon, Centre de référence MOC)

Après-midi : CLAD- Est

21 mai : Interféronopathies (Yanick Crow)

Après-midi : CLAD- Ouest

18 juin : Maladies psychiatriques et Génétique (Bertrand Isidor, Delphine Héron)

Après-midi : CLAD- Ile de France

Si vous avez connaissance d’un colloque, un séminaire, une formation, une association de patients… dont vous souhaiteriez nous faire partager l’intérêt dans la prochaine newsletter, n’hésitez pas à contacter Nathalie DELHOMME-DUROUDIER à l’adresse nathalie.deld_cg@hotmail.fr.

 

Quelques news en bref

Les maladies rares absentes des notes du Haut Conseil de la Santé Publique en vue de l’élaboration de la future loi de santé.

Le Haut Conseil de la Santé Publique a publié sur son site trois notes rédigées en réponse à la saisine de la ministre des Affaires Sociales et de la Santé, concernant les domaines d’action prioritaires de la stratégie nationale de santé, en vue de l’élaboration de la future loi de santé. Les cinq domaines prioritaires sont la santé des jeunes entre 0 et 25 ans, les addictions, le cancer, la santé mentale et la santé des personnes âgées.

Les domaines à ne pas négliger sont la lutte contre les inégalités de santé, et particulièrement contre les inégalités sociales de santé ; le rôle de l’environnement sur la santé, et plus particulièrement, la réduction de la pollution atmosphérique ; les maladies chroniques ; la politique vaccinale ; et la sécurité des patients.

Les maladies rares sont totalement absentes de ces notes, pas même évoquées dans le paragraphe sur les maladies chroniques.

 

Nouvelle édition de deux Cahiers Orphanet sur la prévalence des maladies rares

Deux Cahiers Orphanet sont parus sur la prévalence des maladies rares par ordre alphabétique pour le premier et sur la prévalence des maladies rares classée par prévalence décroissante ou par nombre de cas publiés pour le deuxième.

Télécharger le Cahier Orphanet sur la prévalence des maladies rares classée par ordre alphabétique (mai 2014)

Télécharger le Cahier Orphanet sur la prévalence des maladies rares classée par prévalence décroissante (mai 2014)

 

Les premières actions du plan cancer 3 (2014-2019) sont engagées

Plusieurs actions du Plan cancer 3 sont d’ores et déjà engagées, en particulier celles visant à favoriser la recherche clinique et l’accès à l’innovation en pédiatrie mises en œuvre par l’Institut national du cancer (INCa). Faut-il rappeler que tous les cancers de l’enfant sont des cancers rares ?

L’intergroupe coopérateur de recherche clinique de la société française de lutte contre les cancers et les leucémies de l’enfant et de l’adolescent vient d’être labellisé. Un appel à candidatures va être lancé dans les prochaines semaines pour la nouvelle labellisation des centres d’essais précoces (CLIP2) favorisant la création de centres dédiés aux enfants. Le guide Cancer info «Mon enfant a un cancer : comprendre et être aidé » a été actualisé et publié en partenariat avec la Ligue nationale contre le cancer.

Pour en savoir plus : http://www.canceropole-grandouest.com/files/pdf/C-Lancement-Plan-cancer-3%20(1).pdf

 

Disparition du Dr Alain Bernheim, président de la Société française de génétique humaine

Alain Bernheim a disparu brusquement le 12 août dernier. Il était onco-cytogénéticien à l’Institut Gustave Roussy et très impliqué dans l’organisation de la profession, l’enseignement et la recherche.

 

Lancement d’un nouvel organisme de recherche sur la trisomie 21 : Trisomy 21 Research Society (T21RS)

Enregistré aux Pays-Bas le 17 avril 2014 et avec des bureaux aux Pays-Bas et en France, Trisomy 21 Research Society (T21RS) est le premier organisme de recherche à but non lucratif dédié à la trisomie 21. De par sa recherche, ses publications et ses conférences, T21RS vise à favoriser les échanges entre les communautés scientifiques, les associations de patients et les industries de la santé travaillant sur la trisomie 21. T21RS cherche à faire avancer la recherche fondamentale et translationnelle dans le but d’améliorer les traitements pour la trisomie 21 et d’offrir des programmes de formation et de subventions pour les scientifiques intéressés par l’étude de cette maladie. T21RS communiquera également sur la recherche sur la trisomie 21 afin d’améliorer la connaissance du public et les décisions politiques.

 

Diagnostic du syndrome d’Alport : le séquençage à haut débit est plus rapide et moins cher

Des chercheurs de l’Hôpital Necker-Enfants malades à Paris ont démontré dans un article publié dans le Journal of the American Society of Nephropathy comment le séquençage à haut débit (next generation sequencing) pouvait faciliter le diagnostic de patients atteints du syndrome d’Alport. Pour rappel, le syndrome d’Alport est une néphropathie héréditaire causée par un déficit en collagène de type IV. Les auteurs soulignent la nécessité de diagnostiquer avec précision et de comprendre les modes de transmission héréditaire afin de répondre au mieux à des choix en matière de procréation, et de fournir aux familles un conseil génétique approprié et un traitement précoce. L’analyse moléculaire est efficace pour déterminer la transmission du syndrome d’Alport, cependant, il s’agit d’un processus long et coûteux. Maurinière et al. recommandent l’utilisation de séquençage à haut débit qui permet la production simultanée de millions de séquences d’ADN. Grâce à cette technique, les auteurs ont pu séquencer les trois gènes responsables de cette maladie en même temps, économisant du temps et de l’argent. Les auteurs ont également appliqué une « stratégie de code-barres », ce qui leur a permis de séquencer les gènes de plusieurs patients à la fois, réduisant encore plus les coûts et la durée. Cette étude semble donc démontrer que le séquençage à haut débit améliore le diagnostic du syndrome d’Alport et que la transmission autosomique de la maladie est plus fréquente que suggéré précédemment.

 

Remise de la Légion d’honneur à Marthe Gautier, découvreuse du chromosome surnuméraire de la trisomie 21 et avis du Comité d’éthique de l’INSERM sur cette découverte

Le 16 septembre, Marthe Gautier a été élevée au grade de Chevalier dans l’Ordre de la Légion d’honneur par Claudine Hermann, Professeure honoraire de physique à l’Ecole Polytechnique et membre fondatrice de l’association Femmes et sciences. Cette distinction vient marquer la reconnaissance du pays pour cette grande découverte attribuée injustement au seul Professeur Jérôme Lejeune jusqu’à présent, alors que l’histoire montre qu’il s’agissait d’une découverte de Marthe Gautier, valorisée et diffusée par les Professeurs Lejeune et Turpin. Le Comité d’éthique de l’INSERM a émis un avis en juillet 2014 rappelant le rôle décisif de Marthe Gautier et prenant appuis sur cet exemple pour rappeler les règles internationales actuellement admises pour les publications scientifiques et la position des auteurs. […]

La signature d’une publication scientifique est une reconnaissance de la propriété intellectuelle des résultats obtenus, et suppose une contribution significative à la conception ou à la réalisation des travaux présentés ». Un texte à lire et à mettre en pratique pour valoriser justement l’apport de chacun à l’effort collectif.

 

La génétique médicale accessible à tous : un site pédagogique de l’Agence de la biomédecine

L’Agence de la biomédecine met à disposition du grand public un site pédagogique où les textes, très accessibles, sont accompagnés d’images et de vidéos, afin d’informer sur tous les aspects de la génétique médicale. Depuis la description du parcours de soins pour une personne porteuse d’une anomalie génétique, ou bien à risque de l’être, jusqu’aux aspects juridiques et réglementaires qui encadrent la discipline de la génétique clinique, le site répond aux questions que peuvent se poser les personnes concernées par une pathologie génétique. A visée clairement pédagogique, le site est complété par un dictionnaire des principaux concepts à manier en génétique et par un quiz permettant d’évaluer ses connaissances. Ce beau site constitue une ressource très complète pour l’information et la formation de toute personne confrontée à des questions sur la transmission des maladies génétiques, dont la plupart sont des maladies rares.

Accès au site pédagogique de l’Agence de la biomédecine : http://www.genetique-medicale.fr/

 

Le 114, un numéro d’urgence par SMS pour les personnes sourdes et malentendantes

Désormais, les personnes malentendantes ou sourdes peuvent contacter les services d’urgence par SMS en faisant le 114 24 heures sur 24 et 7 jours sur 7. Après avoir envoyé le message, qu’il s’agisse d’une urgence médicale ou autre (vol, agression…) en ayant bien précisé le lieu, un accusé de réception est envoyé au plus tard 1 minute après (à défaut de quoi il ne faut pas hésiter à renvoyer un SMS). Les services de secours appropriés sont prévenus immédiatement. Ce service devrait se développer et s’améliorer courant 2015, intégrant notamment la langue de signes.

 

 

Actualités des associations

Changement de numéro à Maladies Rares Info Services : faites-le savoir !

A compter du 31 décembre prochain, le numéro Azur 08 10 63 19 20 sera supprimé. Seul le numéro 01 56 53 81 36 sera disponible. C’est un numéro à « tarif banalisé », c’est-à-dire au coût minimal (donc non surtaxé) et inclus dans les forfaits.

 

Medias et presse

Un dessin animé pour sensibiliser au syndrome d’Angelman

L’Association française du syndrome d’Angelman (AFSA) avec le soutien de la Fondation Groupama pour la Santé propose un nouveau dessin animé sur le thème de la différence et du handicap « Le Secret de Maël ». Ce film vise à promouvoir le principe de l’inclusion des personnes porteuses de handicap dans notre société. Un kit pédagogique est également disponible.

Pour en savoir plus : http://www.angelman-afsa.org/le-secret-de-mael—dessin-anime-sur-la-difference-et-le-sa-i270.html

 

Parution du livre « Mes gènes, mon identité ? »

Ecrit par Gert Matthijs et Joris Vermeesch, généticiens et professeurs à l’Université Catholique de Louvain, le livre « Mes gènes, mon identité ? » introduit d’une manière claire et simple à une réflexion profonde sur ce que la révolution génomique peut changer dans notre société d’un point de vue sanitaire mais aussi économique, dans notre rapport à la santé et à la maladie, mais aussi à notre rapport à la confidentialité de nos données personnelles. Une réflexion s’établit également en filigrane sur le rapport malade-médecin quant au savoir sur son état de santé, réel ou fantasmé, et pour le médecin, sur le retour de la question « Qu’est-ce qu’il faut dire ? ».

 

Nouvelle publication du Réseau Lucioles sur les troubles de l’alimentation et le handicap mental sévère

Le Réseau Lucioles a publié un nouvel ouvrage qui apporte des informations pratiques pour identifier les troubles de l’alimentation, connaitre leurs causes et conséquences, et qui propose de nombreuses pistes de solutions.

Les personnes atteintes de handicaps complexes de grande dépendance sont souvent confrontées à de graves troubles de l’alimentation, de la succion, de la déglutition, de la mastication, de la digestion… Leur vie est parfois en danger. L’information concernant les diagnostics et les pistes de solutions existantes sur ces sujets circulent mal et bon nombre de ces problèmes restent sans réponse coordonnée.

Cette publication met à la disposition de tous une information concrète et des témoignages de parents et professionnels pour mieux accompagner les personnes confrontées aux troubles de l’alimentation particulièrement lorsqu’elles ont un handicap mental sévère. 23 spécialistes (orthophonistes, kinésithérapeutes, diététiciens, chirurgiens-dentistes, éducateurs, psychologues, ergothérapeutes, psychomotriciens, pédiatre) et un écrivain ont contribué à cet ouvrage dont la rédaction a été coordonnée par Réseau Lucioles.

 

Par Nathalie Delhomme -Duroudier