Newsletter n°8

 L’Accompagnement en Génétique

Nous voyons le monde non pas tel

qu’il est mais tel que nous sommes

Emmanuel Kant

C’est probablement dans cet esprit que nous retrouvons un patient atteint d’une maladie génétique. Il a une perception des choses et du monde, revisitée à sa manière ; d’où l’importance de l’accompagnement du patient chez qui nous venons de poser un diagnostic génétique de maladie héréditaire et de sa famille. Le bon accompagnement ne s’enseigne pas, néanmoins des notions essentielles sont à connaître sur le plan médical maisle savoir-faire et le savoir-être sont aussi primordiaux.

J’ai, et certains d’entre nous ont, eu l’occasion de participer au DU d’accompagnement des personnes atteintes de maladie génétique et de leur famille auquel je vous invite à vous inscrire. Cette formation riche en enseignements nous fait réfléchir sur des situations cliniques, et les interactions entre les participants venant de disciplines variées, ainsi que du domaine associatif, donne à cet enseignement toute son originalité. Il se déroule de façon biennale, à Paris. Martine Frischmann et Marcela Gargiulo, psychologues cliniciennes et responsables pédagogiques nous en disent quelques mots : « Le DU d’accompagnement est un lieu privilégié tant pour les professionnels de terrain que pour des représentants des associations travaillant avec des personnes atteintes de maladies génétiques et leur famille. Les enseignements comportent deux volets : l’un médical centré à la fois sur les données scientifiques et médicales récentes concernant les maladies génétiques ainsi que sur les questionnements éthiques actuels qu’elles soulèvent. L’autre concerne leur retentissement sur la personne atteinteet son entourage. De ce fait ce sont des binômes médecins-généticiens et psychologues qui sont en charge de chacune de ces dimensions dans une perspective transdisciplinaire. Cet enseignement comporte également un séminaire d’intervision dans lequel des situations cliniques rencontrées par les participants sont travaillées en groupe coordonné pardeux psychologues ».

 

Petit zoom sur les derniers congrès :

Cette année, aux Assises de Génétique organisées à Bordeaux, et pour la 1ère fois, nous avons eu la chance d’être invités comme orateurs aux sessions plénières. Plusieurs conseillers en génétique ont pris la parole et fait preuve de dynamisme devantbon nombrede congressistes. Ne parlons pas des présentations poster dont le nombre ne cesse d’augmenter au fur et à mesure des congrès. L’ESHG 2013 (European Society of Genetic Counseling) avait organisé une séance spéciale ‘conseillers en génétique’; celle-ci a été réitérée cette année à Milan.

 

Par Dr Souria Aissaoui

 

Comité de Relecture: Marcela Gargiulo et Martine Frischmann (Psychologues, Paris), Docteur Juliette Albuisson (Service de génétique, HEGP), Dr Rémi Bellance (coordonateur Centre de référence maladies rares neurologiques et neuromusculaires à Fort-de-France).

Mise en Page: Thomas Seytier

 

Pour + d’info, pour des remarques, si vous souhaitez qu’un sujet soit traité à la prochaine CG-News : contactez-nous (via site de l’AFCG).

 

CAS CLINIQUE : l’accompagnement ou le respect de la loi

Le conseiller en génétique, garant du respect des lois contre la discrimination en raison des caractéristiques génétiques de l’individu : discussion sur un cas concret.

 

Contexte

Monsieur et Madame G sont caucasiens, originaires de la région parisienne. Ils viennent en consultation de conseil génétique (CG) en Martinique car ils y vivent depuis une dizaine d’années.

Mr G est atteint d’une ataxie de Friedrich (AF) depuis l’âge de 22ans. Le diagnostic a été fait à Paris dans les années 80, la confirmation moléculaire avait été obtenue. A l’époque, Mr et Mme G n’avaient pas d’enfants et en ont eu un par la suite.

Leur fils unique, aujourd’hui âgé de 24ans débute une carrière militaire pour laquelle il est soumis à divers tests d’aptitude physique et cognitive qu’il réussit brillamment. Mais l’enquête de moralité, systématique à l’entrée dans ce genre d’institution, met à jour la maladie génétique du père. Le jeune homme est donc mis en demeure de prouver qu’il n’est ou ne sera pas atteint d’AF, et ce dans un délai négocié à une semaine puisque les parents sont outre atlantique où il existe un décalage horaire non négligeable par rapport à la France hexagonale. Le couple parental vit cette demande comme une intrusion dans leur intimité. Les risques génétiques, négligeables dans ce contexte, n’avaient bien entendu, jamais donné lieu à des discussions dans le foyer. Le fils est inquiet et suspicieux, le couple est plongé dans un sentiment de culpabilité. L’équilibre familial est momentanément perturbé. Mais très rapidement, les parents ont fourni un courrier de conseil génétique qui a donc été utilisé comme preuve de non risque. Ce courrier était accompagné de quelques extraits du code civil.

Après avoir pris connaissance de ce courrier, le médecin militaire n’en a gardé aucune copie et n’a fait mention, ni de l’antécédent familial, ni de sa démarche à priori, dans le dossier.

 

Problématique

Hormis l’analyse des caractéristiques génétiques du jeune homme, qui ne serait pas envisageable dans ce contexte, seul le conseil génétique peut prouver qu’il existe une faible probabilité qu’il soit atteint. Or, le CG peut-il légitimement être utilisé dans ce contexte ? Réclamer et exiger le résultat du CG n’est-ce pas une forme de pression et de discrimination ? Cette demande est-elle licite, au plan professionnel, au plan médical, au plan éthique ? Quels sont les recours pour ce jeune homme ?

 

Discussion

Le corps militaire assure la Défense de la nation. La sélection des personnes qui y exercent est stricte et basée sur des critères autant physiques que moraux. Les enquêtes de moralité constituent un moyen de sélection. Mais ces dernières ne devraient en aucun cas être en lien avec les caractéristiques génétiques de l’individu car l’article 16-13 du code civil stipule que « Nul ne peut faire l’objet de discriminations en raison de ses caractéristiques génétiques ». N’y avait-il pas plutôt lieu de proposer un examen neurologique et de prévoir un suivi rapproché en cas de doute sur l’avenir médical du candidat ?

 

Le conseil génétique fait aux parents il y a plus de 25ans était rassurant quant à la probabilité pour ce couple d’avoir un enfant atteint sachant qu’a priori, ils ne sont pas apparentés. Le risque pour ce couple est de l’ordre de 1%. C’est aussi, à peu de chose près, la probabilité que ce jeune homme soit atteint d’AF. Ce calcul probabiliste et prédictif est rassurant et devrait suffire à convaincre. Notamment l’individu à qui il s’adresse, son couple ou sa famille. Le CG recouvre une information à teneur médicale qui pourrait être considérée comme confidentielle, liée au secret médical. Il est tout de même dérangeant d’appliquer une sélection sur un devenir probabiliste. Que serait-il advenu si le jeune homme n’avait pas été en possession de cette information ou s’il n’avait pas souhaité la communiquer ? Que serait-il advenu si la maladie du père était autosomique dominante ?

 

En France, il existe des organismes de défense et de respect des lois contre les discriminations, comme la Haute Autorité de Lutte contre les Discriminations et pour l’Egalité, la HALDE. En cas de litige, il ne faut pas hésiter à solliciter leur aide et leur soutien. Enfin, dans une démocratie comme celle de la France, certains corps de métiers impliqués dans la génétique comme celui des conseillers en génétique peuvent également se positionner avec force et œuvrer pour le respect de la loi contre les discriminations en raison des caractéristiques génétiques dans des situations individuelles litigieuses.

 

Conclusion

Le simple évènement d’exigence a provoqué un préjudice moral sur la famille qui ne s’imaginait pas devoir répondre un jour d’un risque faible. Par ailleurs, la légitimité de la demande est discutable et la pertinence même de cette sélection pose question : L’armée doit-elle se passer d’un individu compétent s’il risque de développer au cours de sa carrière une pathologie invalidante ? Que fait-on de la contribution de cet individu avant qu’il ne déclare la maladie ? Et que fait-on de tous ceux qui réussissent les sélections mais qui commettent des actes graves sans qu’on ne puisse jamais en prédire l’occurrence ?

 

Dans cette situation, le CG livré au couple a été bénéfique et crucial. Il a permis de rassurer d’une part le médecin, d’autre part le jeune homme quant à sa possibilité de poursuivre ses objectifs professionnels. Mais il a également été l’occasion de rappeler la loi. Le fait que le médecin ait choisi de ne pas faire mention de sa démarche et des antécédents familiaux dans le dossier tend à prouver qu’il s’agit d’une information qui n’est en fait pas utile pour la suite de la carrière du jeune homme. Mais l’exiger est peut-être une tentation difficile à contenir dans l’optique d’un bénéfice institutionnel.

 

Il faut rappeler que l’utilité même de l’information sur les risques de transmission d’une maladie génétique grave et invalidante est réservée. Elle ne doit servir qu’au bénéfice médical, thérapeutique ou familial. Il semble que cela soit une garantie de préservation contre des mœurs anti-eugénistes et discriminantes.

Cette situation prouve l’importance de notre métier face à la discrimination sur la base des caractéristiques génétiques et la nécessité d’être formé aux implications éthiques et sociétales de nos comportements vis-à-vis du savoir génétique.

 

Remerciements : Swati Sharma, Baptiste Troude, Amel Tsalamlal, Laetitia Monteil, les CG de Grenoble et tous les CG qui ont contribué à me permettre d’apporter une réponse à ce couple.

 

Par Anna-Gaëlle Valard

 

 

 

 

 

 

Information de la parentèle : Etat des lieux de plusieurs services de génétique

 

Comme vous le savez tous, le décret n°2013-527 relatif à la transmission de l’information génétique à la parentèle a grandement bousculé la pratique quotidienne de l’ensemble des professionnels en génétique clinique.

De ce fait, en guise de conclusion à ce triptyque concernantce fameux décret, la Newsletter vous propose un rapide tour d’horizon de quelques services de génétique en France.

En effet, plusieurs d’entre vous ont bien voulu nous expliquerles changements que tout cela a entrainé dans leur pratique et comment ils se sont organisés depuis.

 

Myrtille Spentchian, Conseillère en Génétique dans le Centre de Référence de la Maladie de Marfan, Hôpital Bichat, Paris :

Dans le Centre de Référence de la Maladie de Marfan, le consentement a été revu. En effet, Myrtille nous précise que plusieurs mentions ont été ajoutées et que le patient devra cocher l’une d’entre elles :

« Je m’engage à informer mes apparentés de l’existence de cette pathologie. »

« Je refuse d’informer ma famille et demande au Docteur ________________________ d’informer par une lettre mes apparentés dont je donne les coordonnées ce jour. »

« Je refuse d’informer mes apparentés et je refuse qu’ils soient contactés par le Docteur ________________________________. »

Cependant, il n’y a pas de mention écrite concernant le don de gamètes sur le consentement ; cela est souvent évoqué à l’oral, sans particulièrement attirer l’attention des patients.

 

Audrey Lannoy, Conseillère en Génétique au CHU de Reims :

De nouveaux documents ont été rédigés par Audrey et validés par ses chefs de service.C’est le cas d’un document indépendant au consentement reprenant en une phrase l’obligation légale qu’ont les cas index d’informer les membres de leur famille s’ils s’avéraient positifs.Pendant la consultation, avant le prélèvement, les patients sont informés de cette obligation et doivent cocher la case correspondant à leur choix d’information ; de plus leur signature est recueillie sur ce document. Au moment du rendu de résultat, si le cas index est positif, une mention écrite doit figurer dans le dossier, résumant quelles personnes les patients s’engagent à informer et de quelle manière.

Cependant Audrey nous signale que certains généticiens de son service sont encore un peu réfractaires à l’idée d’appliquer de façon homogène le décret d’information à la parentèle.

 

Sophie Deveaux, CG au Centre PREDIR, au CHU de Bicêtre :

De son côté, Sophie nous apprend que pour le moment, les documents spécifiquement dédiés à l’information à la parentèle n’ont pas été finalisés mais sont en cours de rédaction.

Depuis l’application du décret n°2013-527, le sujet est abordé dès la première consultation, en insistant davantage sur le caractère « obligatoire » de la transmission de l’information à la famille. Toutefois, aucun document relatif à cette information n’est signé à ce moment, ni après les rendus de résultats. Une trace peut être retrouvée dans les courriers et comptes rendus de consultation.

 

Bérénice Hebrard, CG au CHU de Limoges :

Depuis l’application du décret, un paragraphe d’une dizaine de lignes sur l’obligation d’information de la parentèle a été ajouté au consentement utilisé dans le service de génétique du CHU de Limoges.

La question du devoir d’information est abordée lors de la 1ère consultation, au moment de la prescription du test génétique. La liste des apparentés potentiellement concernés par l’information est communiquée oralement au patient.

Un nouveau formulaire a été édité dans le but de recueillir l’attestation de réception du résultat par le patient ainsi que le choix de la modalité d’information (information par le patient lui-même,information via le médecin, refus d’information) On y trouvera également un espace réservé pour noter les coordonnées des apparentés. Le document est contresigné par le médecin prescripteur.

Dans la pratique, ce document sera prêt à l’emploi après soumission au service qualité.

En attendant cette validation, la modalité d’information choisie par le patient est précisée dans le courrier récapitulatif de consultation et reportée dans le dossier du patient.

Bérénice nous précise enfin que son service n’a pour l’instant pas encore eu recours au courrier d’information à envoyer en recommandé.

 

Département de Génétique de l’Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris :

A l’HEGP, nous avons choisi d’adapter quelque peu le déroulement de la procédure : Les 2 premières consultations (première fois et premier rendu de résultat) sont centrées sur le patient, les notions d’information à la parentèle y étant introduites progressivement. La 3e consultation de rendu définitif est celle du choix écrit des modalités d’information aux apparentés.

De ce fait, plusieurs nouveaux documents ont été générés ou modifiés : le consentement éclairé a été actualisé, et les documents relatifs à l’information à la parentèle dont les personnes nées du don de gamètes ont été créés. Concernant les documents relatifs à l’information, nous avons opté pour la création d’un document propre à chaque choix, selon un code couleur papier dans un souci de clarté.

Ils seront remplis et signés lors de la 3e consultation de rendu définitif, une copie étant remise au patient et l’autre destinée à rester dans le dossier médical.

Enfin, nous avons réfléchi une alternative à la lettre recommandée type fixée par arrêté, afin de minimiser le risque traumatique pour la parentèle. En ce sens un modèle de lettre –envoyée en courrier simple dans un 1er temps– a été adopté par le service de génétique et sera utilisé dans les rares cas où le patient souhaitera que le médecin informe ses apparentés.

 

A travers ces différents témoignages, on remarque aisément qu’il n’existe pas encore de façon homogène de procéder au niveau national.

Il se pourrait que les choses évoluent et s’harmonisent avec la création d’un consentement éclairé unique et de documents relatifs à l’information des apparentés communs à tous les services de génétique français.

Quoiqu’il en soit, l’application du décret n°2013-527 aura été source de maintes réflexions, discussions, et autres réunions et ce n’est sans doute pas encore terminé…

 

Par Samir Jocelini Do Rego & Jean-Michaël Mazzella

 

 

 

 

 

 

 

 

Point sur le projet INCA de suivi des personnes à haut risque de cancer

 

Depuis maintenant plusieurs mois, l’INCA a proposé de mettre en place unréseau de suivipour les personnes ayant un risque élevé de développer un cancer et a ainsi débloqué des fonds dans ce sens. Les personnes rentrant dans ce projet peuvent soit être porteur d’une mutation dans l’un des gènes connus (comme les gènes BRCA et MMR pour ne citer qu’eux), soit être confrontés à un contexte familial lourd ; c’est-à-dire une famille où il y a une accumulation de personnes ayant présenté une pathologie cancéreuse, mais où aucune anomalie génétique n’a encore été mise en évidence.

L’INCA a dans un premier temps lancé des expériences pilotes puis a laissé les centres choisir leur mode de fonctionnement ainsi que le logiciel qui leur permettra de suivre et relancer ces personnes considérées comme « à haut risque ». Ceci a, de fait, entrainé des décalages entre les différents centres, que ce soit au niveau du timing (projets qui ne commencent que maintenant alors que certains sont déjà en place), du choix du recrutement du personnel, ou encore dans le choix du logiciel.

Il nous a donc paru logique de faire un premier point sur ce projet, à partir des retours des personnes travaillant pour celui-ci. Il sera bien entendunécessaire de le refaire à distance, d’ici quelques mois (voire quelques années !!).

Vous trouverez dans cet article, un résumé réalisé suite à un sondage effectué à partir de quelques questions que j’ai posées à nos collègues travaillant en oncogénétique. Je ne suis pas rentré dans le détail de qui fait quoi et comment ; j’ai seulement voulu dégager une tendance générale dans l’attitude qu’ontadoptée les centres.

Celui-ci n’est pas exhaustif mais il met bien en lumière les différences qui existent déjà entre tout ce petit monde dans le traitement d’un même projet.

 

Le personnel embauché pour le projet

Dès le départ on ne va pas cacher qu’il existe de fortes disparités dans le choix des personnes recrutées dans le cadre de ce projet. En effet, même s’ilprédomine l’embauche de conseillers en génétique, une grande variété de corps de métiers est mise à contribution. Dans le désordre : attaché de recherche clinique, secrétaire médicale, technicien de recherche clinique, conseiller en génétique, assistante de coordination, infirmière voire personne !

Ces différences de choix peuvent s’expliquer de différentes manières. Tout d’abord même s’il n’est pas souvent admis, l’aspect financier rentre en jeu. Selon les fonds alloués au centre, celui-ci ne peut pas toujours employer la personne la plus qualifiée. Ce sera seulement celle que l’on pourra payer avec l’argent dont on dispose.

Rentrent aussi en compte, les compétences de la personne que l’on va recruter ou les responsabilités que l’on va (ou veut) lui déléguer. Ainsi, si l’on considère que la personne ne remplira que des tâches administratives (courriers de relance par exemple), on pourra opter pour une secrétaire. Alors que si l’on souhaite plutôt une personne qui sera amenée à recontacter les patients pour mettre à jour les informations familiales et gérer le suivi, voire pour revoir ces personnes lors d’une consultation, un conseiller en génétique sera surement plus judicieux à recruter.

Il est par contre important de noter que presque tous les centres cherchent pour l’instant à ce que la personne recrutée ait une activité à temps plein. Soit en l’embauchant directement à plein temps, soit en complétant l’activité d’une personne déjà en place et exerçant une activité à temps partiel. Preuve que les centres sont bien conscients qu’il est difficile d’embaucher des personnes seulement à temps partiel.

On se rend donc bien compte que le choix des personnes recrutées dépend de plusieurs facteurs et que ce choix dépend bien évidemment de la vision que l’on se fait de ce projet de suivi.

 

Le logiciel choisi

Dans le projet de l’INCA, outre le suivi des personnes à organiser, doit être planifié le développement d’une base de données qui va aider au suivi des personnes.

Globalement, trois stratégies différentes ontété adoptées par les centres:

•Soit ils ont développé leur base en liaison avec leur service informatique. Ceci nécessite beaucoup de travail et du temps car il faut tout créer depuis zéro.

•Soit ils ont mis à jour une base préexistante et qu’ils utilisaient déjà. Cela peut par exemple être une basede consultation qui est« mise à jour » pour qu’elle intègre aussi le suivi. Cette solution, tout comme la précédente est une solution interne qui sera réalisée et développée par lesservices informatiques des centres concernés.

•Soit ils ont fait appel à une entreprise extérieure qui va développer, en s’appuyant sur les conseils et les besoins des centres, une base personnalisée et unique.

A noter qu’un centre utilise actuellement une base Excel mais que celui-ci a pour projet de faire appel à une entreprise extérieure dans le futur.

Le choix d’une de ces solutions dépend de plusieurs facteurs dont le plus évident est, une nouvelle fois, l’argent. Faire appel à une société peut s’avérer aussi cher que de développer une solution en interne. Il faut en revanche, faire attention au coût réel de la base, car au prix de la base créée s’ajoute de toute évidence le coût de la maintenance de celle-ci. Les centres peuvent ainsi être amenés à devoir payer tous les ans pour « avoir le droit » d’utiliser la base (une licence) mais aussi à chaque fois qu’ils voudront faire une modification de cet outil (par exemple l’ajout de nouveaux items).

L’addition peut vite s’avérer salée… Le choix d’une base peut donc relever d’un « savant » calcul mathématique.

 

Pour en revenir à la stratégie utilisée, il n’y en a aucune qui soit clairement plus utilisée que les autres. Il semble néanmoins que faire appel à une société privée ressorte légèrement. En effet, plusieurs centres nous ont indiqué avoir déjà un logiciel (comme Epiconcept et DefGene) alors que d’autres sont en passe d’en choisir un, en hésitant principalement entre les deux précédents et Medifirst, délaissant au passage le choix d’une solution interne.

Parmi les dix grands centres qui nous ont répondu, un seul utilise pour l’instant une solution interne (il a été étoffé pour permettre le suivi) alors que deux hésitent à faire appel à une société extérieure.

Ce choix peut s’expliquer par le temps et l’énergie que demande le développement d’une base de données quand on doit la créer de toute pièce. La société peut ainsi fournir des moyens mais aussi un savoir-faire qui peut déjà avoir profité à d’autres centres auparavant.

 

Conclusion

Comme annoncé au début de cet article, tous les centres n’adoptent pas forcément la même stratégie. Malgré le fait de ne pas avoir eu les réponses de tous les centres, on peut quand même s’avancer en disant que ceux-ci choisissent en majorité de faire appel à des conseillers en génétique pour gérer une base de données, base qui aura été développée en lien avec une entreprise extérieure.

Il sera en revanche nécessaire de refaire un point d’ici, je pense, quelques années avec plus de recul et plus de réponses.

Et qui sait, peut-être qu’une base de données nationale aura vu le jour d’ici là …

Par Thomas Seytier

Evénements à venir

19 Juin (Paris) : Groupe Génétique et Cancer : à la FNLCC, programme à venir

19 Juin (Montpellier) : Maladies pulmonaires rares de l’enfant (Christophe Delacourt, Alice Hadchouel)

26 juin (Paris) : 2es rencontres maladies rares de Necker https://docs.google.com/forms/d/1IVkcOfREO78tvgLMvcHkDoyZ50f_WJAiy2YFVDhxgGI/viewform

19-20 Juin (Paris) : Paris Biopathology Symposium 2014 http://www.symposium-biopathology.eu/

5-10 juillet (Nice) : 13th International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD)http://www.icnmd2014.org/en/

Mais aussi :

12 Juin (Brésil) : Mondial Football

21 juin (Hémisphère Nord) : Eté

Notez que les prochaines assises de génétiques auront lieues à Lyon et l’ESHG en Ecosse.

 

Par Dr Souria Aissaoui