Conseiller en Génétique

LA REVUE DU PRATICIEN VOL. 61 – Avril 2011

Conseiller en génétique : un nouveau métier

Antoine de Pauw*, Marie-Antoinette Voelckel**

* Service de génétique oncologique, Institut Curie, 75248 Paris Cedex 5 ;

** Département de génétique médicale, hôpital Enfants La Timone, 13005 Marseille.

antoine.depauw@curie.net ; marie-antoinette.voelckel@mail.ap-hm.fr

Le métier de conseiller en génétique est né en 2004 d’une réflexion sur l’évolution de la démographie des métiers de santé mais également grâce à la volonté du ministre de la Santé de l’époque, le Pr Jean-François Mattéi. La création en France de cette nouvelle profession était devenue une nécessité en raison de l’évolution des connaissances en génétique, de l’augmentation du nombre de consultations de génétique médicale et de l’évolution des biotechnologies avec un nombre croissant de tests génétiques disponibles. Cette profession s’inscrit dans le cadre de la loi de santé publique n° 2004-806 du 9 août 2004 dont l’article L.1132-1 stipule que le conseiller en génétique, « sur prescription médicale et sous la responsabilité d’un médecin qualifié en génétique, participe au sein d’une équipe pluridisciplinaire » à la délivrance des informations et au conseil en rapport à un examen génétique à des fins médicales ou à un diagnostic prénatal, à la prise en charge médico-sociale, psychologique ainsi qu’au suivi des personnes concernées.

La formation des conseillers en génétique dure 2 ans ; elle est sanctionnée par l’obtention du master professionnel en « sciences de la santé, mention pathologie humaine, spécialité conseil génétique et médecine prédictive ». L’enseignement de ce master se déroule à Marseille sous la direction des Prs Nicole Philip et Hagay Sobol. À ce jour, plus d’une centaine de conseillers en génétique ont été formés ; la majeure partie d’entre eux exercent dans des services de génétique répartis dans toute la France. Ils font partie intégrante de l’équipe médicale et participent à la prise en charge des patients. Le conseiller en génétique travaille en collaboration avec le médecin généticien, sous sa responsabilité. Il participe à l’activité de consultation soit seul, soit en binôme avec le généticien, avec deux temps de consultation successifs ou conjointement. Le conseiller en génétique intervient à tout moment de la démarche génétique : il peut être le premier interlocuteur comme celui du suivi des patients, après que le résultat de l’étude génétique a été rendu par le généticien.

Le conseiller en génétique est chargé de traduire les données complexes de la génétique médicale en informations utiles aux patients pour un conseil génétique non directif. Il conseille les patients pour leur permettre de prendre des décisions éclairées et les accompagne dans leur parcours de soin. Les principaux domaines d’activité des conseillers en génétique sont ceux de la génétique médicale généraliste, de l’oncogénétique, du diagnostic prénatal (la présence d’un conseiller en génétique est requise dans l’organigramme des centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal), de la neurogénétique, de l’infertilité et de la procréation médicalement assistée.

En moins de 5 ans, les conseillers en génétique ont trouvé leur place dans l’exercice de la génétique médicale. Ils sont devenus des interlocuteurs privilégiés des patients, de leurs familles et des associations de malades.